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背景与目的:迟发型多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）是一种常染色体隐性遗传、代谢紊乱性疾病,主要由电子转移黄素蛋白（ETFA,ETFB）或电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）的基因突变引起。MADD大致可以分新生儿型和迟发型两型,迟发型定义为超过新生儿期（>28天）的发作。新生儿发病的MADD有两种类型,有（I型）或没有（II型）先天性异常,且通常病情严重,可以有肝肿大,非酮症低血糖症,代谢性酸中毒,肌张力低下,有时伴有心肌病。迟发型MADD临床表现异质性大,以青少年期或成年早期起病多见,主要表现为肌肉相关症状,包括肢体无力、易疲劳和肌痛。相关研究发现迟发型MADD患者行双下肢肌肉MRI示臀大肌、大腿股后部肌群、小腿腓肠肌及比目鱼肌选择性对称受累,受累肌群呈脂肪变性,但目前关于迟发型MADD患者远端下肢的肌肉磁共振图像（MRI）特点尚不清楚,本研究总结了一组患有迟发性MADD患者的临床表现和下肢肌肉MRI的特点,旨在扩展迟发型MADD的临床特点及探索下肢肌肉MRI在迟发型MADD诊断中的价值。材料和方法:选取2014年2月至2018年2月南昌大学第一附属医院经肌肉活检及遗传分析诊断为迟发型MADD的25例患者,对这些患者的临床资料进行分析,在治疗前对所有患者进行大腿和小腿肌肉MRI检查,8名患者在治疗后接受了MRI复查。结果:1、25例迟发型MADD患者,其中24例为散发,1例有家族史。临床表现主要为四肢近端肌无力、不能耐受疲劳、咀嚼困难、吞咽困难、抬头困难、肌痛。10例患者在进食油腻食物后出现呕吐。3例患者在远距离行走后出现胸痛,休息后胸痛缓解。4例患者出现肢体麻木、感觉性共济失调。9例患者有脂肪肝。25例患者的肌纤维内均出现大量的脂质沉积,以1型肌纤维为主。2、25例患者均存在ETFDH突变,17例为复合杂合突变,8例为单一杂合突变。共发现29种突变,包括先前报道的21种已知突变和8种新突变（c.34G>C,c.35-2A>C,c.176-1G>T,c.265266delCA,c.542G>A,c.740G>T,c.1468+2T>G,c.18271828insCAC）。3、所有患者肌肉MRI显示出水肿样改变和脂肪浸润的迹象,选择性地涉及比目鱼肌（SO）但保留腿部的腓肠肌（GA）。在大腿中观察到股二头肌（BFL）选择性受累的类似征象,但保留了半腱肌（ST）。“SO+/GA-”符号或“BFL+/ST-”符号组合对迟发型MADD诊断的敏感性和特异性分别为80.0%和83.5%,Logistic回归模型支持这些发现。4、SO和BFL肌肉的水肿样改变（STIR信号增高）在治疗后1个月迅速恢复,临床症状也得到缓解。结论:1、迟发型MADD的临床存在较大差异性,主要表现为肌无力及消化道症状、劳力型心绞痛、脂肪肝、感觉障碍。2、ETFDH基因突变是其主要突变,且突变谱存在较大异质性,存在较多的新发突变。3、迟发型MADD中的肌肉MRI显示出选择性肌肉受累,特定肌肉组合突出了肌肉MRI在迟发型MADD中的诊断价值。4、受影响的肌肉中STIR信号的动态变化可能被认为是治疗反应的指标。