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目的探讨MRI在胎儿前脑无裂畸形(Holoprosencephaly,HPE)经典类型诊断中的应用价值。方法收集2015年12月至2019年12月期间于我院行产前胎儿超声检查并在72h内行胎儿颅脑MRI检查,且产前超声与同期胎儿MRI共同诊断为经典类型HPE的胎儿病例21例,其中21例均引产。孕妇年龄17~37岁,平均26.4±5.2岁,孕龄21~35周,平均26.4±5.2周。产前常规行超声(US)检查后72 h内行MRI检查,采用二维快速平衡稳态采集(2D FIESTA)序列、单次激发快速自旋回波(SSFSE)序列,行胎儿颅脑冠状位、矢状位及横轴位扫描。根据DeMyer等学者提出的分型方法,将胎儿分为无叶型(14例)、半叶型(6例)和全叶型(1例)三组。观察各组的临床资料(如年龄、孕龄等)及MRI资料(透明隔、侧脑室、深部灰质核团、背侧囊肿及面部其他畸形等),统计不同类型HPE累及大脑深部各结构(包括丘脑、下丘脑、中脑、胼胝体、尾状核、豆状核)的频率,分析不同类型累及大脑深部结构的差异性;使用2016年Griffiths学者提出的评分方法,对不同类型HPE进行评分,分析不同类型所得评分的差异性,探讨该评分方法的临床应用价值。结果1.临床资料本研究纳入前脑无畸形胎儿病例共计21例,根据DeMyer分型方法分型共三组,无叶型前脑无裂畸形1例(4.7%),半叶型前脑无裂畸形6例(28.6%),叶型前脑无裂畸形14例(66.7%)。孕妇年龄17~37岁,平均值为26.4±5.2岁,其中叶型为25.5±5.5岁,半叶型为27.2±3.7岁,无叶型为35岁。胎儿孕周21~35周,平均为26.3±4.4周,其中叶型27.4±4.6周,半叶型为24.7±2.9周,无叶型为21周。2.MRI形态学资料21例HPE中无叶型HPE1例,产前MRI表现为透明隔间腔缺如,双侧脑室融合,深部灰质核团融合,可见背侧囊结构,合并眼距过窄及长鼻畸形;半叶型HPE6例,产前MRI表现为双侧脑室融,侧脑室额角缺如,深部灰质核团不同程度融合;叶型HPE14例,产前MRI表现为双侧脑室融合,部分侧脑室额角形态异常,部分丘脑、下丘脑融合。21例前脑无裂畸形胎儿中合并眼距过窄及长鼻畸形1例。3.大脑深部结构累及情况纳入研究的21例HPE中,各大脑深部结构累及频率由高到低排列分别如下:丘脑66.7%(14/21),胼胝体66.7%(14/21),中脑42.9%(9/21),尾状核28.6%(6/21),豆状核28.6%(6/21),下丘脑28.6%(6/21)。4.MRI评分资料纳入研究的21例HPE中,叶型HPE14例(66.7%),半叶型HPE6例(28.6),无叶型HPE1例(4.7%)。使用Griffiths学者的评分方法对其进行评分,其评分平均数分别为叶型HPE1.9±0.8分,半叶型11.2±1.3分,无叶型19分。结论1.临床资料方面,本研究中HPE胎儿多检出于20-25孕周,孕妇年龄多在25-30岁;以叶型HPE最多见。2.MRI形态学方面,经典类型HPE的MRI表现具有特征性,有助于HPE的产前诊断。3.在经典类型HPE胎儿中,丘脑及胼胝体结构均最易受累;相较于叶型HPE,半叶型HPE更易累及前半球间裂、前大脑镰、下丘脑、中脑、尾状核、豆状核等结构。4.在胎儿MRI中,Griffiths评分对叶型及半叶型HPE的产前诊断具有十分重要的价值;并能量化评估大脑结构的受累情况,评分越高提示大脑结构异常程度越重。