广西壮族脑梗死患者动脉狭窄的分布、影像及遗传特性的研究

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第一部分广西壮族脑梗死患者动脉狭窄分布特征及其相关因素的研究目的探讨广西地区壮族脑梗死患者脑动脉狭窄的分布特征及其相关因素。方法共纳入1101名首次缺血性卒中患者,按民族分为壮族组(n=352)及汉族组(n=749);通过CTA检查明确颅内外血管情况,分为单纯颅内动脉狭窄组(Intracranial Artery Atherosclerosis Stenosis,ICAS)(n=257)、单纯颅外动脉狭窄组(Extracranial Artery Atherosclerosis Stenosis,ECAS)(n=185)及颅内外动脉串联狭窄组(Intra-and Extracranial Artery Atherosclerosis Stenosis,I-ECAS)(n=443);参考中国缺血性卒中亚型分型(Chinese Ischemic Stroke Subclassification,CISS)标准对病例进行病因分型,分为LAA型(n=583)和非LAA型(n=513);收集患者临床资料,进行统计学分析。结果(1)颅内外血管狭窄分布壮汉族间存在差异:壮族患者单纯颅外动脉狭窄的比例明显高于汉族(20.2%vs 15.2%,P=0.047),而颅内外动脉串联狭窄的比例明显低于汉族(35.8%vs 40.2%,P=0.041);壮族患者前循环动脉粥样硬化狭窄的比例明显低于汉族(29.3%vs 41.5%,P0.05);但责任血管上非稳定性斑块的比例明显高于非责任血管(73.8%vs 29.2%,P0.05);非稳定性斑块在HR-MRI上表现以斑块强化最常见,两组患者非稳定性斑块内成分比较,壮族人群非稳定性斑块中斑块内出血的比例明显高于汉族人群,差异有统计学意义(41.2%vs 4.8%,P0.05);病例组高血压、糖尿病、高脂血症的比例明显高于对照组(P0.05);病例组高血压、糖尿病、高脂血症的比例明显高于对照组(P0.05)。(4)PPAR-γ基因的两个位点rs3856836、rs1801282的基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05)。(5)rs9527025在壮族及汉族人群中的基因型分布及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。(6)在壮族人群中,rs1207568基因分布型及等位基因频率在病例组及对照组中的分布差异有统计学意义(P0.05)。(7)在壮族人群中,rs564481基因分布型及等位基因频率在病例组及对照组中的分布差异有统计学意义(P0.05);在对照组及病例组中,rs564481基因分布型及等位基因频率在壮族及汉族中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。(8)在对照组中,rs3856836基因分布型在壮族及汉族中的分布差异有统计学意义(P0.05);在壮族人群中,rs3856836基因分布型及等位基因频率在病例组及对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05);在汉族人群中,rs3856836基因分布型及等位基因频率在病例组及对照组中的分布差异有统计学意义(P0.05)。(10)Klotho基因位点rs9527025、rs1207568与PPARγ基因位点rs564481、rs3856836、rs1801282的基因多态性与高血压、糖尿病、高脂血症存在基因-基因、基因-环境的交互作用,对广西地区壮、汉族人群LAA型卒中的发病有影响。结论(1)PPARγ基因多态性在广西LAA患者中的分布具有民族差异性,壮族患者rs3856836携带T等位基因可能与LAA型卒中的发生相关性更高。(2)Klotho基因位点rs9527025、rs1207568与PPARγ基因位点rs564481、rs3856836、rs1801282的基因多态性与危险因素的交互作用可能与广西壮族及汉族人群LAA型卒中的发病有关,其机制有待进一步研究。
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