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目的:通过单中心回顾研究分析家族性胃癌的生物学特征及其临床特点,以及家族性胃癌遗传特点规律,从而为家族性胃癌的预防以及临床治疗提供参考。方法:回顾性统计河北医科大学第四医院自1990年1月至2019年12月收治的胃癌病例。筛选出家族性胃癌病例203例,1.统计各个病例的临床资料包括(主诉、年龄、首发症状、家族史、肿瘤史、吸烟史、血型、病理报告、手术名称、肿瘤分化程度、浸润深度、有无脉管瘤栓、有无神经受侵、有无脏器受侵、淋巴结总数、淋巴结转移数、免疫组化);2.进一步电话随访可疑家族性胃癌病例一级亲属,收集可靠的家族史资料明确个亲属发病年龄及确诊日期、病理报告、手术名称、亲属关系、住院号等指标;3.用SPSS25.0软件,对数据进行统计学分析,P<0.05认为差异具有统计学意义。结果:1.病例分布:家族性胃癌共203例,散发性胃癌18963例。2.性别:家族性胃癌病例中男性病例多于女性,性别比:3.5:1;散发性胃癌性别比:3.9:1。两者差距无统计学差异(P=0.545)。3.年龄:家族性胃癌平均年龄为(37.52±8.91)岁低于散发型胃癌平均年龄为(58.43±10.61)岁,t=3.29,P<0.05。4.血型:家族性胃癌A型占比49.75%,B型占比15.76%,AB型占比17.73%,O型占比16.75%。散发性胃癌A型占比29.47%,B型占比20.02%,AB型占比26.06%,O型占比24.46%,家族性胃癌与散发型胃癌中均以A型血占比最高,但家族性胃癌中A型血占比高于散发性胃癌(P<0.001)。5.职业:家族性胃癌病例,非农民职业占比48.28%,农民占比51.72%,散发性胃癌病例中,非农民占比36.65%,农民占比63.64%,家族性胃癌职业构成比非农民人员占比明显高于散发性胃癌(P<0.001)。6.早期胃癌:分别统计家族性胃癌病例,早期胃癌占比5.91%,非早期胃癌占比93.09%。散发性胃癌例数早期胃癌占比6.94%,非早期占比93.06%。家族性胃癌与散发性胃癌中早期胃癌占比无统计学差异(P=0.677)。7.有无消化道出血:分别统计家族性胃癌病例,消化道出血占比48.27%,无消化道出血占比51.73%。散发性胃癌例数消化道出血占比25.10%,无消化道出血占比74.90%,家族性胃癌中消化道出血占比高于散发性胃癌(P<0.001)。8.远处转移:家族性胃癌病例,有远处转移占比31.52%,无远处转移占比68.47%;散发性胃癌有远处转移占比16.69%,无远处转移占比83.31%。家族性胃癌病例初次就诊时,发生远处转移的比例大于散发性胃癌病例(P<0.001)。9.肿瘤发生部位:家族性胃癌病例,胃上部癌占比7.42%,胃中部癌占比21.14%,胃下部癌占比71.42%。散发性胃癌病例胃上部癌占比45.65%,胃中部癌占比26.83%,胃下部癌占比37.51%,家族性胃癌胃下部肿瘤发病率高(71.42%),散发性胃癌肿瘤位于上部比例更高(45.65%),肿瘤位置分布家族性胃癌与散发性胃癌存在差异(P<0.001)。10.肿瘤大小:家族性胃癌病例,≤5cm组占比10.28%,>5cm组占比89.72%。散发性胃癌≤5cm组占比8.03%,>5cm组占比91.96%家族性胃癌与散发型胃癌均以>5cm组居多,家族性胃癌与散发性胃癌病例肿瘤大小分布差异无统计学意义(P=0.264)。11.Borrman分型:按照Borrman分型分别统计家族性胃癌病例,I型占比8.00%,Ⅱ型占比12.57%,Ⅲ型占比35.33%,Ⅳ型占比43.70%。散发性胃癌例数Ⅰ型占比7.14%,占比15.45%,Ⅲ型占比58.47%,Ⅳ型占比18.93%,家族性胃癌与散发性胃癌Borrman分型分布差异具有统计学差异(P<0.001),家族性胃癌病例BorrmanⅣ型占高于散发性胃癌,但家族性胃癌与散发性胃癌中均BorrmanⅢ型占比最高。12.浸润深度:家族性胃癌病例T1组占比4.57%、T2组占比7.42%、T3组占比15.42%、T4组占比72.57%;散发性胃癌例数T1组占比5.12%、T2组占比14.67%、T3组占比21.98%、T4组占比58.23%,家族性胃癌与散发型胃癌均以T4为主,家族性胃癌病例T4比例明显高于散发性胃癌(P<0.001)。13.脉管瘤栓及神经受侵:家族性胃癌病例无脉管瘤栓及神经受侵占比80.84%、有脉管瘤栓及(或)神经受侵占比19.16%,散发性胃癌例数有脉管瘤栓及(或)神经受侵占比14.92%、无脉管瘤栓及神经受侵占比85.08%,家族性胃癌与散发型胃癌均以无脉管瘤栓及无神经受侵组为主,两者分布差异无统计学意义(P=0.12)。14.淋巴结转移:家族性胃癌病例,转移占比71.43%,无淋巴结转移占比28.57%,散发性胃癌例数淋巴结转移占比66.98%,无淋巴结转移比33.02%,家族性胃癌与散发性胃癌病例均以有淋巴结转移为主,两者分布差异无统计学意义(P=0.23)。15.TNM分期:Ⅰ期占比4.57%、Ⅱ期占比15.43%、Ⅲ期占比54.86%、Ⅳ期占比25.14%;散发性胃癌Ⅰ期占比5.12%、Ⅱ期占比30.20%、Ⅲ期占比58.40%、Ⅳ期占比6.26%,家族性胃癌Ⅳ期胃癌病例占比高于散发型胃癌中Ⅳ期胃癌占比(P<0.001)。16.分化程度:家族性胃癌病例,中高分化占比15.43%,低分化占比84.57%,散发性胃癌例数中高分化占比59.87%低分化占比40.13%,家族性胃癌病例低分化占比明显高于散发性胃癌病例,(P<0.001)。17.手术方式:家族性胃癌病例,根治性切除占比74.86%,非根治性切除占比25.14%;散发性胃癌例数根治性切除占比93.72%,非根治性切除占比6.28%家族性胃癌与散发性胃癌手术治疗方式差异具有统计学意义。家族性胃癌姑息性切除术高于散发性胃癌(P<0.001)。18.Lauren分型:家族性胃癌病例,肠型占比30.86%、弥漫型占比57.71%、混合型占比11.43%;散发性胃癌,肠型占比59.73%、弥漫型占比22.39%、混合型占比17.89%,家族性胃癌中病理类型为弥漫型的占比高于散发性胃癌(P<0.001)。19.HER-2:家族性胃癌与散发性胃癌病例均以阴性为主两者分布差异无统计学意义(P=0.75)。20.亲属:亲属中患病人人数从高到低依次为兄弟、二级亲属、父亲、母亲、姐妹、儿子、女儿。21.家系谱:符合HDGC家系诊断标准家系3个,符合FIGC诊断标准家系2个。结论:1.血型可能与家族性胃癌遗传相关,家族性胃癌以A型血为主。2.家族性胃癌职业构成比非农民人员占比明显高于散发性胃癌。3.家族性胃癌消化道出血占比高于散发性胃癌。4.家族性胃癌胃下部肿瘤占比高,散发性胃癌肿瘤位于上部占比高。5.家族性胃癌病例BorrmanⅣ型占比高于散发性胃癌病例BorrmanⅣ型占比。6.家族性胃癌病例T4占比高于散发性胃癌。7.家族性胃癌Ⅳ期胃癌病例占比高于散发型胃癌中Ⅳ期胃癌。8.家族性胃癌病例远处转移率高散发性胃癌。9.家族性胃癌低分化占比高于散发性胃癌。10.家族性胃癌姑息性切除术占比高于散发性胃癌。11.家族性胃癌中病理类型为弥漫型的占比高于散发性胃癌。12.家族性胃癌家系中男性为高危人群。