目的:姑息性化疗是复发或转移性鼻咽癌（recurrent or metastatic nasopharyngeal carcinoma,R/M-NPC）的主要治疗手段。然而,晚期患者应用化疗药物的疗效尚不满意,仍需新药加入来改善生存。尼妥珠单抗（nimotuzumab,NTZ）是针对表皮生长因子受体的单克隆抗体药物,目前对于NTZ联合化疗（chemotherapy,CT）对比单纯CT,R/M-NPC患者的疗效获益知之甚少。方法:依托中国医学科学院肿瘤医院电子病例信息平台,查询2004年至2018年间接受CT联合或不联合NTZ治疗的R/M-NPC患者,比较两组患者的治疗依从性,生存率和治疗相关的不良反应。结果:回顾分析了 70例R/M-NPC患者的病例:21例（30%）接受NTZ联合CT（NTZ plus CT,NTZ+CT）治疗,49例（70%）接受CT治疗。CT方案包括吉西他滨联合铂类,紫杉烷联合铂类（taxane plus platinum,TP）,以及氟尿嘧啶联合铂类。CT组和NTZ+CT组的中位随访时间分别为62个月（范围为3-133）和59个月（范围为9-117）;中位无进展生存期（progression free survival,PFS）分别为7.5[95%置信区间（confidence interval,CI）6.552-8.381]个月和8.5（95%CI 6.091-10.976）个月,p=0.424;中位总生存期（overall survival,OS）分别为 25.6（95%CI 18.888-32.379）个月和 48.6（95%CI 35.619-61.581）个月,p=0.017。多因素Cox回归分析显示治疗方案（CT vs.NTZ+CT）为影响OS的独立预后因素（HR,0.5;95%CI 0.255-0.979;p=0.043）。治疗相关的不良反应方面两组患者之间没有显著的统计学差异。对其中53例接受TP联合或不联合NTZ的患者（53.7%）进行了亚组分析,与以上分析结果相似。结论:我们的研究表明,NTZ+CT的治疗方案为复发/转移鼻咽癌患者提供了新颖的治疗选择并显著延长患者的总生存期。研究背景和目的:晚期头颈部肿瘤（headandneckcancer,HNC）是预后较差的癌症类型,患者可选的治疗方式有限且疗效欠佳,近年来多项临床研究提示免疫治疗可改善晚期HNC患者的生存和预后,是富有前景的临床治疗选择。由于肿瘤异质性的影响,不同个体进行免疫治疗的疗效具有差异,因此,临床医生在基线识别免疫治疗潜在的获益人群极其重要。HNC患者因疾病晚期较难获取组织标本,基于细胞游离DNA（cell free DNA,cfDNA）的液体活检技术对多种肿瘤的分子诊断、疗效监测及复发预测都显示出良好结果,但迄今为止,HNC免疫治疗相关的cfDNA研究和应用均较少。本研宄旨在基于cfDNA无创活检技术,探索能够预测晚期HNC免疫疗效及预后的生物标志物。方法:收集26名在中国医学科学院肿瘤医院进行免疫治疗的晚期HNC患者的基线血样和50例健康对照血样,其中15名患者在治疗中动态监测血浆dDNA。行CT检查评估疗前病情及疗后效果。利用低深度全基因组测序技术（shallow whole genome sequencing,sWGS）来鉴定cfDNA全基因组拷贝数变异（copy number variations,CNV）,为了表达整个基因组不稳定性（染色体不稳定性）,开发了一种新的计算方式-IS评分（IS score）。主要研宄目的是探索生物指标与疗效之间的关联性,包括疾病控制率（disease control rate,DCR）和无进展生存期（progression-free survival,PFS）。结果:CNV重现性分析显示,本研究的染色体臂改变包括21p、17p、22q、19q、3p的拷贝数缺失,21p、8q的拷贝数扩增,其中17p（包含TP53、NCOR1基因）、22q（包含NF2、EP300基因）拷贝数缺失出现的频率最高。对比基线血浆cfDNA测序结果,免疫治疗后发生疾病进展的患者观察到更明显的基因组不稳定性事件,发生17p/22q缺失（7.4个月vs.17.3个月;P=0.0170）、高IS评分（7.4个月vs.19.9个月;P=0.0026）的患者PFS较差,疾病进展的患者IS评分显著高于实现疾病控制者（P=0.0089）,然而,两组人群的cfDNA浓度无显著差异,IS评分与cfDNA浓度之间无显著相关性（P=0.48）。多因素分析显示,IS评分是影响PFS的独立预后因素（P=0.037）。结论:sWGS为晚期头颈部肿瘤cfDNA检测提供了一种高通量、低成本、无创的途径,疗前cfDNA全基因组CNV可作为预测接受免疫治疗的晚期HNC患者预后的潜在生物标志物,有助于识别高危患者,指导临床决策。