[目 的]发现 miR-34a 基因中的 rs2666433（A＞G）,miR-486 基因中的 rs565491（G＞A）和miR-155基因中的rs1547354（G＞A）单核苷酸多态性位点（Single nucleotide polymorphisms,SNPs）在健康人群,宫颈上皮内瘤变（Cervical Intraepithelial Neoplasia,CIN）患者及宫颈癌患者（Cervical cancer,CC）中的分布特征;分析 rs2666433（A＞G）,rs565491（G＞A）和 rs1547354（G＞A）位点与CIN和CC发生风险的相关性;发现SNPs位点在CC不同病理类型、临床分期患者中的分布特征;探讨rs2666433（A＞G）,rs565491（G＞A）和rs1547354（G＞A）位点与CC不同病理类型和临床分期之间的相关性,明确miR-34a,miR-155和miR-486基因多态性在CIN和CC发生发展中的作用。[方法]本研究共纳入2015年至2018年在昆明医科大学第三附属医院就诊的2201名研究对象,其中包括经病理确诊的436名CIN患者和762名CC患者;选取同期在该院进行健康体检的1003名健康女性作为对照组（Control）。采用TaqMan探针荧光定量PCR的方法对三个SNP（rs2666433（A＞G）、rs565491（G＞A）、rs1547354（G＞A））进行基因分型。采用SHEsis软件对SNP位点进行哈迪温伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium,HWE）检验,分析纳入样本的群体代表性;采用χ2检验分析SNP位点等位基因和基因型在各组间的分布差异;采用SNPStates 软件对 rs2666433（A＞G）,rs565491（G＞A）和 rs1547354（G＞A）位点进行遗传模式分析。多重比较采用Bonferroni校正,当P值小于0.016（0.05/n,n=3）时,差异具有统计学意义。[结果]1.三个SNPs等位基因和基因型与CIN和CC的相关性（1）miR-34a基因中rs2666433（A＞G）位点的等位基因和基因型在对照组与CC组的分布差异有统计学意义（P=0.005和P=0.001）,其中该位点的等位基因A可能是CC发生的风险因素（OR=1.24;95%CI=1.07-1.43）;但该位点等位基因和基因型在对照组和CIN组中的分布差异无统计学意义（P＞0.016）,提示该位点可能与CIN发生风险无相关性。遗传模式的分析结果显示,在CC组与对照组的比较中,miR-34a基因中的rs2666433（A＞G）位点的最优模式为Recessive模式,在Recessive模式下基因型AA相对于基因型GG-A/G来说可能是CC发生的风险因素（P=0.002;OR=1.76,95%CI:1.24-2.51）。（2）miR-486基因中的SNP位点rs565491（G＞A）的等位基因和基因型在各组间分布频率的差异无统计学意义（P＞0.016）,提示该位点可能与CIN和CC的发生风险无相关性。遗传模式的分析结果显示,在CC组与对照组的比较中,miR-486基因中的rs565491（G＞A）位点在CC组与对照组比较,Dominant模式为最优遗传模式,在Dominant模式下,该位点基因型在各组中的分布频率差异无统计学意义（P＞0.016）。（3）miR-155基因中的SNP位点rs1547354（G＞A）的等位基因和基因型在各组间分布频率的差异无统计学意义（P＞0.016）,提示该位点可能与CIN和CC的发生风险无相关性。遗传模式分析的结果显示,在CC组与对照组的比较中,miR-155基因中的rs1547354位点的最优遗传模式为Overdominant,在该模式下,该位点基因型在CC组和对照组中的分布频率差异具有统计学意义（P=0.03）,但经Bonferroni校正后该位点基因型与CC的发生风险无相关性（P＞0.016）。同样,在CIN组与Control组的比较中,该位点的最优遗传模式为Overdominant,在该模式下,该位点基因型与CIN的发生风险无相关性（P＞0.016）。2.三个SNPs等位基因和基因型与CC病理类型的相关性（1）miR-34a基因中的rs2666433（A＞G）位点等位基因在鳞状细胞癌组（Squamous cell carcinoma,SCC）和对照组中的分布频率的差异具有统计学意义（P=0.005）,提示该位点等位基因A可能是SCC的风险因素（OR=1.25,95%CI:1.07-1.47）;该位点的基因型在SCC组和对照组、腺癌（Adenocarcinoma,AC）组和对照组间差异有统计学意义（P=0.006和P=0.001）;但该位点等位基因和基因型在SCC组和AC组中分布频率的差异无统计学意义（P＞0.016）。遗传模式分析的结果显示,miR-34a基因中的rs2666433（A＞G）位点在SCC组与对照组的比较中,最优遗传模式为Recessive,在该模式下,该位点A/A基因型相对于A/G-G/G基因型来说是SCC发生的风险性因素（P=0.009,OR=1.65,95%CI:1.13-2.41）;在AC组与对照组的比较中,最优遗传模式为Overdominant,在该模式下,该位点基因型A/G相对于基因型A/A-G/G来说是AC发生的保护性因素（P=4.0×10-4,OR=0.50,95%CI:0.33-0.75）;同样,在 SCC 与 AC 组的比较中,最优遗传模式为Overdominant,在该模式下,该位点基因型AG相对于G/G-A/A 来说是 AC 发生的保护性因素（P=0.011;OR=0.60,95%CI:0.40-0.90）。（2）miR-486基因中的rs565491（G＞A）位点等位基因和基因型在对照组、SCC组和AC组间分布频率的差异无统计学意义（P＞0.016）,提示该位点可能与SCC和AC的发生风险无相关性。遗传模式分析的结果显示,miR-496基因中的rs565491（G＞A）位点在SCC组与对照组、AC组与对照组以及SCC组与AC组的比较中,最优遗传模式分别为Log-Additive、Dominant和Dominant,但在相应模式下,该位点基因型在各组间的分布频率差异无统计学意义（P＞0.016）。（3）miR-155基因中的rs1547354（G＞A）位点的等位基因和基因型在SCC和AC组的分布频率的差异无统计学意义（P＞0.016）,提示该位点可能与SCC和AC的发生风险无相关性。遗传模式分析的结果显示,rs1547354（G＞A）位点在SCC组与对照组、AC组与对照组以及SCC组与AC组的比较中,最优遗传模式为Overdominant,在该模式下,该位点基因型在各组间的分布频率差异无统计学意义（P＞0.016）。3.不同临床分期组间比较miR-34a 基因中的 rs2666433（A＞G）位点、miR-486 基因中的 rs565491（G＞A）位点,miR-155基因中的rs1547354（G＞A）的等位基因和基因型在CC不同临床分期组间分布频率的差异无统计学意义（P＞0.016）,提示rs2666433、rs565491、rs1547354与CC的不同临床分期无关。[结论]1.miR-34a基因中的rs2666433位点等位基因A是CC发病的风险因素。基因型AA可能是CC发生的风险因素,基因型AA相对于基因型A/G-G/G基因型来说是SCC发生的风险性因素,而基因型A/G相对于基因型A/A-G/G来说是AC发生的保护性因素;rs2666433与CC的临床分期无相关性。2.miR-486基因中的rs565491位点可能与CIN和CC的发生风险,病理类型和临床分期无相关性。3.miR-155基因中的rs1547354位点可能与CIN和CC的发生风险,病理类型和临床分期无相关性。