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食管癌是常见的消化道肿瘤之一，我国食管癌发病率更高，占全世界患者的50％以上。研究表明，多种肿瘤抑制基因突变、丢失及表达异常与食管癌的发生、发展有关，并在一定程度反映食管癌的恶性进展行为，但食管粘膜癌变的确切机理不清楚。因此，明确已知肿瘤相关基因在食管癌发生过程中的作用及进一步分离、克隆新的食管癌相关基因，对于食管癌的基础理论研究及临床应用均具有重大意义。 1．微卫星DNA异常与基因表达 采用PCR银染技术，在36例高发区食管癌组织中检测与抑癌基因p53、p16、Rb、DCC、APC、FHIT、PTEN，修复基因hMLH1、hMSH2及食管癌组织中表达下调基因Mal、SPRR3相关的25个微卫星多态标记杂合丢失（LOH）及不稳定性（MSI），同时进行p53、p16、Rb蛋白的免疫组织化学分析。研究结果如下： 1) 食管癌组织微卫星DNA异常较普遍，69％的病例有6个位点以上有改变。D1S484（1q21）、D3S1255（3p24-25）、D9S162（9p21）、D9S171（9p21）、IFNa（9p21）、D13S170（13q14）和D17S261（17p13）位点较高频率LOH（＞25％）。D1S484（1q21）、D2S112（2q14）、D3S1317（3p26）位点较高频率MSI（＞20％）。临床分期越晚，微卫星异常的频率越高：低分化癌组织高于中、高分化癌；有淋巴结转移者，微卫星异常的频率高于无淋巴结转移者。 2) D17S261LOH者，p53表达增加；D13S170LOH者，Rb蛋白表达减少，两者均与临床病理分期、淋巴结转移无关。 3) 9p21位点高频率LOH，多同时伴有p16蛋白表达丧失，两者均与淋巴结转移成正相关。 4) C13-771与修复基因hMLH1连锁，当该位点异常（LOH+MSI）时，微卫星不稳定性的频率增加。 5) 与PTEN连锁的2个位点D10S541、D10S2491异常的频率较低，提