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背景及目的:脓毒症是机体对感染的反应失控导致的危及生命的器官功能障碍。脓毒症、感染性并发症及多器官功能衰竭(MOF)是外伤患者严重后发症,其发生率高,患者死亡率居高不下,且发病机制尚未明确。研究认为遗传变异,尤其是单核酸多态性(SNPs)是脓毒症患者炎症反应和临床转归表现个体差异性的决定性因素。本课题拟研究广西地区脓毒症患者与健康人晚期糖基化终末产物受体(Receptor of Advanced Glycation Endproducts,RAGE)基因多态性分布规律,分析与脓毒症发生发展可能相关的SNP,同时探究其在脓毒症发病过程中的作用。方法:根据《拯救脓毒症患者行动:国际严重脓毒症和脓毒性休克治疗指南2012》选择广西地区脓毒症患者152例(脓毒症组)及健康体检者189例(对照组)作为研究对象。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(Matrix-Assisted Laser Desorption-Ionization Time of Flight Mass Spectrometry,MALDI-TOF-MS)技术检测RAGE基因rs1035798G/A、rs2070600(C/T)、rs184003(C/A)、rs2071288(C/T)、rs1800624A/T和rs17846804G/A等位基因及基因型,并应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组实验对象血清内皮素1(endothelin-1,ET-1)水平。比较广西地区人群RAGE基因多态性与其他地区人群人群多态性差异,同时结合血浆ET-1水平比较脓毒症组与对照组RAGE基因位点多态性分布情况,探讨其与脓毒症之间的关系。结果:广西地区人群RAGE基因多态性分布与中国北京人、日本人、欧洲人及非洲人存在差异。脓毒症组与对照组RAGE基因SNP位点rs2070600(C/T)、rs184003(C/A)、rs2071288(C/T)的基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义。脓毒症组患者血清ET-1水平显著高于对照组{[中位数7.69pg/ml,四分位间距(3.40-24.12)pg/ml]vs[中位数3.69pg/ml,四分位间距(2.41-5.38)pg/ml]P<0.05}。脓毒症组血浆ET-1平均浓度为[中位数24.00pg/ml,四分位间距(23.35-38.09)pg/ml],严重脓毒症组ET-1血浆平均浓度为[中位数63.60pg/ml,四分位间距(29.38-76.38)pg/ml],脓毒症休克组血浆ET-1平均浓度为[中位数34.75pg/ml,四分位间距(13.64-71.82)pg/ml]。ET-1血浆浓度在脓毒症组、严重脓毒症组及脓毒症休克组之间存在显著性差异(P<0.05)。rs2070600(C/T)、rs184003(C/A)、rs2071288(C/T)位点不同基因型间对应脓毒症血浆ET-1平均水平存在差异。结论:RAGE基因多态性存在地区差异性,广西地区人群RAGE基因多态性可能与脓毒症的易感性无相关,但RAGE基因单核苷酸变异与脓毒感染炎症因子ET-1表达相关。