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目的研究CYP17基因(-34bpMAPa1多态性位点T-C碱基置换),INS基因(VNTR串联重复序列-23bp HPhI多态性位点,A-T碱基置换),LH基因β亚基(Trp8Arg,Ile15Thr第2外显子区的两个突变位点)三种基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系。方法用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性技术(RFLP),分别检测55例PCOS患者(PCOS组)和50例非PCOS妇女(作为对照组N组)三种基因的多态性。比较两组间等位基因及基因型频率的分布,并结合临床资料进行分析。结果1)样本中CYP17基因在PCOS组A1A1,A1A2,A2A2三种基因型的分布频率分别为34.5% ,41.8% ,23.6% ,对照组三组基因型分布频率分别为34.0% ,44.0% ,22.0%。在PCOS组和非PCOS组两组间A1A1,A1A2,A2A2基因型频率分布无统计学差异。等位基因A1,A2在PCOS组的分布为55.5% ,44.5%;在对照组为56.0% ,44.0%,两组比较无统计学差异。PCOS组3种基因型FSH,LH,LH/FSH无统计学差异(P>0.05),BMI比较有统计学差异( P<0.05),A2A2<A1A1<A1A2。TES比较有统计学差异( P<0.05) ,A2A2<A1A2<A1A1。经Logistic回归分析A2A2基因型并没有增加PCOS发病的危险性。2)对样本INS的研究中,PCOS组基因型AA,AT,TT的频率分布分别为,87.3%,10.9%,1.8%,对照组三种基因型分布频率为86.0%,10.0%,4%,两组AA,AT,TT三种基因型分布频率无统计学差异(P>0.05)。等位基因A与T在PCOS组分布频率为92.7%,7.3%,对照组为91%,9.0%。PCOS组和对照组间INS等位基因A与T无统计学差异(P>0.05)。PCOS组AA,AT,TT三种基因型之间BMI ,TES,FSH,LH,LH/FSH E2无统计学差异(P>0.05),对照组N组AA,AT,TT各基因型BMI ,TES,FSH,LH,LH/FSH无统计学差异(P>0.05)。PCOS组三种基因型的空腹血糖,空腹胰岛素,HOMA-IR,差异无统计学差异。经Logistic回归分析TT(III/III)基因型并没有增加PCOS发病的危险性。3)对样本LHβ基因的研究中,TRP8ARG处的突变率在PCOS组和对照组分别为10.9% and 8.0%。等位基因TRP、ARG在PCOS组与对照组N组两组间比较无统计学差异(P>0.05)。基因型TRPTRP与突变杂合子TRPARG在PCOS组与对照组N组基因频率比较无统计学差异(P>0.05)。ILE15THR处的突变率在PCOS组和对照组分别为9.1%,8.0%。等位基因ILE与THR在PCOS组与对照组N组两组间比较无统计学差异(P>0.05)。基因型ILEILE与突变杂合子ILETHR的基因频率在PCOS组与对照组N组比较无统计学差异(P>0.05)。PCOS组TRP/TRP,TRP/ARG两基因型间比较,TES,FSH,LH,LH/FSH无统计学差异( P>0.05)对照组N组TRP/TRP,TRP/ARG两基因型间BMI ,TES,FSH ,LH,LH/FSH无统计学差异(P>0.05)。本样本中未发现ARG/ARG突变纯合子类型。PCOS组ILE/ILE,ILE/THR两种基因型间比较,BMI ,TES,FSH,LH,LH/FSH无统计学差异(P>0.05)。对照组N组ILE/ILE,ILE/THR各基因型间BMI ,TES,FSH,LH,LH/FSH无统计学差异(P>0.05)。本样本中未发现THR/THR突变纯合子类型。结论本文认为CYP17基因-34bp处T-C单核苷酸多态性在人群中是一种常见的碱基置换,与PCOS的发病及高雄激素血症无明显相关性。INS-VNTR多态性可能在PCOS发病及胰岛素抵抗的发生中作用微弱,没有直接的相关性。LH基因β链Trp8Arp,Ile15Thr的基因多态性可能与PCOS的发病无关,由于所选样本中缺乏纯合子基因型,所以尚不能完全说明二者之间的关系。