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研究背景:复发性阿弗他溃疡(recurrent aphthouse ulser,RAU)是一种以反复发作的口腔溃疡为特征的口腔黏膜疾病。临床主要表现为三种类型:轻型(minor aphthousulser,MiRAU)、重型(major aphthous ulcer,MaRAU)及疱疹样溃疡(herprtiform ulcers,HU)。MiRAU约占RAU的80%,以溃疡直径<5mm、约7天至10天愈合和愈合后不留瘢痕为特征,好发于唇颊等无角化或角化差的黏膜。有学者认为RAU的发病与基因遗传、心理因素、免疫失衡和微生物感染有关。基因遗传在RAU的发病中起着重要的作用,有研究表明超过40%的RAU患者存在家族遗传病史,遗传学研究表明父母患病的严重程度直接影响子女罹患RAU的可能性,并且同卵双胞胎RAU发病情况的一致性较异卵双胞胎高。目的:本实验的目的是调查IL-1B-511(C/T)和IL-1B+3954(C/T)的基因多态性与MiRAU的关系。实验设计:本实验对32名RAU患者和32名健康成人进行基因检测。以检测IL-1B单核苷酸的多态性与RAU发病风险的相关性,应用Fisher精确检验或卡方检验进行统计学分析,P值小于0.05即存在显著性差异。材料和方法:使用棉拭子轻刮RAU患者和健康志愿者的颊部粘膜,收集颊粘膜脱落细胞。每侧一只棉签轻刮15次,将棉签放置于5毫升锥形管底部沿管壁折断棉签,室温下过夜。应用口腔拭子基因组DNA提取试剂盒提取DNA,利用紫外吸收度比值检测DNA纯度,通过PCR扩增和基因测序确定DNA标本的基因型。结论: IL-1B-511基因多态性与MiRAU的发病风险存在关联性,IL-1B+3954基因型在对照组和MiRAU组间无显著差异。