背景:Ⅰ型糖原累积症（glycogen storage disease type Ⅰ,GSD Ⅰ）是遗传缺陷致葡萄糖-6-磷酸酶（glucose-6-phosphatase）系统异常,而出现的糖代谢障碍疾病,是糖原累积症最常见的一种分型。由于葡萄糖-6-磷酸酶系统的缺陷,糖原分解和糖异生途径均受阻,使得食物的消化和吸收成为Ⅰ型糖原累积症患儿血糖的唯一来源,饮食治疗作为基本治疗措施之一,就显得尤为重要。尽管目前最新临床指南和多个综述中均提及需重视饮食管理,但关于如何指导Ⅰ型糖原累积症患儿及家长进行饮食管理缺乏具体的、有针对性的临床实践方案。因此,本研究旨在循证的基础上,制定《Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理方案》,并个体化实施此方案以初步评价其应用效果,帮助Ⅰ型糖原累积症患儿调整饮食结构、科学合理饮食,以利于Ⅰ型糖原累积症患儿的生长发育、代谢控制及远期并发症的预防。目的:1.在循证的基础上,总结现有的Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理的最佳证据,并结合临床现状和专家意见,制定《Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理方案》;2.在临床中个体化实施此方案,以验证方案的有效性和可行性。方法:1.制定饮食管理方案系统地检索国内外有关Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理及指导的相关文献,并对纳入的文献进行分析和质量评价,初步制定《Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理方案》。采用德尔菲专家函询法,选择儿科医学专家、儿科护理专家,临床营养学专家共10～15人,结合专家的知识和经验对初始方案中的条目进行评价,对结果进行统计分析后修改,直至专家意见相对统一,停止函询,最终形成《Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理方案》终稿。2.个体化实施方案并评价效果此部分为临床个案研究,自身前后对照,纳入饮食控制不佳的Ⅰ型糖原累积症患儿及其父母。干预方法遵照所形成的《Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理方案》进行饮食管理,比较饮食干预前后患儿的代谢控制指标（血糖、血脂、血乳酸、血尿酸）、主要脏器功能的检查指标（肝脏、肾脏）、生长发育情况（身高、体重、体质量指数）的变化。结果:1.形成饮食管理方案文献分析部分经筛选最终纳入11篇文献,得到了关于组织管理、饮食评估、饮食计划、食物的选择、监测和预防低血糖五个方面共21条相关证据,以此为依据构建了饮食管理方案的框架。德尔菲函询专家整体权威系数为0.92,两轮专家的积极系数均为100%;各条目变异系数均值均<0.25;Kendall’s W分别为0.222、0.139,显著性检验P<0.01。结合专家意见对方案进行修改,最终形成了饮食管理方案终稿。最终方案包括就诊期间和居家期间两个部分:就诊期间饮食管理内容包括建立多学科团队协作、完善饮食管理评估、制定个体化饮食计划和强化饮食健康教育;居家期间饮食管理内容包括提高患儿及家长饮食治疗的依从性、重视血糖监测和适时饮食调整。2.饮食管理方案的临床应用效果共纳入4名患儿,自身前后比较结果如下:（1）个案1:患儿男,4岁10月,饮食管理期间血糖维持在3.6～6.4mmol/L之间,低血糖发生频次减少;饮食干预11个月后复查各项指标（血脂、尿酸、乳酸、肝酶）降至正常,尤其甘油三酯由11..33mmol/L降至2.62mmol/L,降低了胰腺炎的风险,主要脏器功能的检查指标无明显进展;生长发育方面,身高增长12 cm,体重减轻0.6kg,BMI减少5.1kg/m2,在保证患儿生长发育的基础上,改善了患儿肥胖的营养状态。（2）个案2:患儿男,8岁2月,饮食管理期间血糖维持在3.8～6.3mmol/L之间,低血糖发生频次减少;饮食干预6个月后复查各项指标（血脂、尿酸、乳酸、肝酶）均得到改善,尤其尿酸由433.9mmol/L明显下降至320.7mmol/L,主要脏器功能的检查指标无明显进展;生长发育指标,身高增长3cm,体重减轻0.2kg,BMI减少1.2kg/m2,在保证患儿生长发育的基础上,改善了患儿肥胖的营养状态。（3）个案3:患儿女,14岁10月,饮食管理期间血糖波动较前明显稳定,餐后血糖由原来高达10mmol/L降至7mmol/L;饮食干预7个月后复查各项指标（血脂、乳酸、肝酶）均较前明显下降,总胆固醇和肝酶降至正常范围,主要脏器功能的检查指标无明显进展;且患儿身高为160cm（+3cm）,追赶至第50百分位。（4）个案4:患儿女,18岁,饮食管理期间血糖波动较前明显稳定,餐后血糖由原来高达15mmol/L降至10mmol/L;饮食干预6个月后复查各项指标（血脂、乳酸、肝酶）均较前明显下降,尤其总胆固醇由9.76mmol/L降至5.88mmol/L,甘油三酯由21.42mmol/L降至9.1mmol/L,降低了胰腺炎的风险,主要脏器功能的检查指标无明显进展;且患儿BMI 19.9kg/m2（+2.1kg/m2）,改善了患儿轻度消瘦的营养状态。结论:1.本研究构建的《Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理方案》包括就诊期间和居家期间两个部分。就诊期间饮食管理内容包括建立多学科团队协作、完善饮食管理评估、制定个体化饮食计划和强化饮食健康教育;居家期间饮食管理内容包括提高患儿及家长饮食治疗的依从性、重视血糖监测和适时饮食调整。该方案具体、规范、可操作性强。2.个体化实施方案后,4名患儿血糖控制情况、主要代谢指标、主要脏器功能指标以及生长发育情况均不同程度得到改善,说明该饮食管理方案能够有效帮助Ⅰ型糖原累积症患儿更好地维持血糖稳定、改善其代谢控制及生长发育状况,以及预防各种远期并发症的发生发展,值得在临床中进一步的推广实施。