一、背景及研究目的神经内分泌肿瘤是一类起源于神经内分泌器官或细胞,具有高度异质性的少见肿瘤,发生部位以胃肠道最多见,在我国好发于直肠。近年来随着结肠镜检查的普及和诊断技术的提高,其发病率逐渐上升。但因为长期以来神经内分泌肿瘤的命名和分类缺乏统一标准,临床医师对该类疾病认识不足,可供参考的国内外研究资料相对较少。本研究的目的在于总结直肠神经内分泌肿瘤的临床病理特征、手术治疗的管理策略及探讨影响该病预后的因素,从而提高临床医师对直肠神经内分泌肿瘤的认识,在临床实践中更加合理的制定治疗决策。二、材料及方法选取1999年1月至2018年8月海军军医大学附属长海医院诊治的408例直肠神经内分泌肿瘤患者,收集患者的临床病理资料并进行回顾性分析,比较各种手术方式治疗的策略,对可能影响淋巴结转移、远处转移及疾病预后的相关临床病理因素进行单因素及多因素分析,探讨与淋巴结转移、远处转移和预后相关的独立危险因素。三、结果本研究共纳入408例直肠神经内分泌肿瘤患者,其中男性260例(63.7%),女性148例(36.3%),男女比例1.76:1,中位年龄51岁(18～78岁),86.9%患者肿瘤位于距肛缘距离≤7cm,58.1%患者诊断时无症状。肿瘤大小中位数8mm(2～90mm),其中肿瘤直径≤10mm有292例(71.6%),肿瘤直径11～19mm有83例(20.3%),肿瘤直径≥20mm有33例,病理分级G1/G2/G3分别占89.2%,8.1%,2.7%。随访期内,共有43例患者发现区域淋巴结或远处转移,其中肿瘤直径≤10mm转移率为2.4%,11～19mm转移率为15.6%,≥20mm转移率为69.7%。直径≥2cm(P=0.043)、浸润深度>T1(P=0.016)是淋巴结结转移的独立危险因素。远处转移26例,肝转移占76.9%(多发性肝转移占75%),年龄>60岁(P=0.017),直径≥2cm(P<0.001),病理分级(P<0.001)是发生远处转移的独立危险因素。年龄>60岁(P=0.017),肿瘤直径≥2cm(P=0.013),病理分级(P<0.001),淋巴结转移(P=0.038),远处转移(P<0.001)是预后差的独立危险因素。五年生存率为91.4%,10年生存率为76.2%,伴有远处转移的5年生存率为27.2%。完全切除率,ESD组显著高于EMR组(P=0.043),两组并发症无统计学差异(P=0.988)。四、结论大部分直肠神经内分泌肿瘤患者诊断时无症状,无特异性临床表现,男性好发。病灶局限,且肿瘤多小于1cm,病理分级多为G1。直肠NENs较少出现转移,转移后预后显著下降,最常见远处转移部位是肝脏,以同时性、多发性肝转移多见。肿瘤直径≥2cm,浸润深度,病理分级是预测淋巴结转移较为可靠的因素。年龄>60岁,肿瘤直径≥2cm,病理分级是发生远处转移的独立危险因素。年龄>60岁、肿瘤直径≥2cm、病理分级、淋巴结转移及远处转移与预后差密切相关。对于直肠神经内分泌肿瘤外科治疗方式的选择策略,需要综合考虑各方面因素。多数患者经局部切除后预后良好,内镜下切除安全可行,更推荐ESD作为直肠神经内分泌肿瘤的内镜治疗方式。对于转移风险高的患者,建议行根治性切除术。