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目的研究内蒙古地区蒙古族、汉族人群CYP2C19m1和CYP2C19m2基因多态性并探讨CYP2C19m1和CYP2C19m2基因多态性与内蒙古地区汉族肝癌易感性的关系。方法采用等位基因特异性扩增(AS-PCR)等技术对内蒙古地区254例健康汉族人、202例健康蒙古族人进行CYP2C19m1和CYP2C19m2基因多态性检测,分析以上两种突变型等位基因在蒙古族与汉族人群中的分布频率；对254例汉族健康人和68例汉族肝癌患者CYP2C19m1和CYP2C19m2基因型分布频率进行研究,分析CYP2C19m1和CYP2C19m2基因多态性与肝癌易感性的关系。结果(1)CYP2C19m1三种多态基因型在内蒙古地区健康蒙古族人群分布频率为：野生基因型(wt/wt)22.8%、突变杂合型(wt/m1)45%、突变纯合型(m1/m1)32.2%,在健康汉族人群的分布频率为：wt/wt40.6%、wt/m150.3%、m1/m19.1%,CYP2C19m13种基因型分布频率在蒙、汉族之间比较差异有统计学意义(P<0.05)。(2)CYP2C19m2基因型在内蒙古地区健康蒙、汉族人群的分布频率分别为wt/wt94.1%、wt/m25.9%和wt/wt89%、wt/m211%,蒙汉族人群均未发现m2/m2基因型,两者之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。(3)CYP2C19m1三种多态基因型在内蒙古地区汉族人群肝癌组与对照组的分布频率分别为:wt/wt50%、 wt/m133.8%、m1/m116.2%和wt/wt40.6%、wt/m150.3%、m1/m19.1%。肝癌组与对照组比较,携带CYP2C19m1突变纯合型(m1/m1)的个体患肝癌的风险度升高1.449倍,但结果无统计学意义(P>0.05)。(4)CYP2C19m2基因型在内蒙古地区汉族人群肝癌组与对照组的分布频率分别为wt/wt85.3%、wt/m214.7％和wt/wt89%、wt/m211%,两者之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。(5)CYP2C19快慢代谢型在内蒙古地区汉族人群肝癌组与对照组的发生率分别为快代谢型72.1%、慢代谢型27.9%和快代谢型87%、慢代谢型13%,慢代谢型在肝癌组和对照组有显著差异,P<0.05。结论CYP2C19m1三种多态基因型在内蒙古地区健康蒙、汉族人群分布具有显著性差异；CYP2C19m2多态基因型在内蒙古地区健康蒙、汉族人群的分布频率不具有显著性差异；肝癌组慢代谢型发生率为27.9%,较正常对照组13.0%增加一倍多,两者差异具有统计学意义。提示CYP2C19慢代谢型与原发性肝癌之间存在相关性,可能增加人群对肝癌的易感性。