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目的测定ALDH2基因多态性，研究ALDH2各基因型在健康体检者和脑卒中患者中的分布差异，以及在脑卒中各临床分型中的分布情况，明确ALDH2对脑卒中发病的意义，为脑卒中的预防提供依据。方法收集所有研究对象血样，包括健康体检者148例（男68例，女80例），入院确诊的脑卒中患者154例（脑梗死116例，脑出血38例）。采用实验室方法和DNA微阵列芯片法进行ALDH2基因Glu504Lys多态性检测，以上两种方法均经96通道毛细管电泳的高通量基因测序方法进行验证。对所有研究对象记录性别、年龄、籍贯、吸烟及饮酒史，有无高血压、糖尿病、冠心病等既往病史以及颈动脉易损斑块的有无、类型等基本临床资料。用χ2检验比较各实验组基因分布与对照组基因分布差异的显著性意义，用logistic回归分析确定ALDH2基因在脑卒中发病中的意义。结果1.成功建立了实验室检测ALDH2基因Glu504Lys多态性的方法，为大样本检测ALDH2基因多态性提供了可能，且方法经基因测序验证，结果准确、可靠。2.统计分析显示，ALDH2基因Glu504Lys多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡。3.经χ2检验，ALDH2基因型及等位基因G、A在脑卒中组和正常组中分布具有显著性的统计学差异（P<0.05），ALDH2基因多态性是脑卒中发生的危险因素。4.经χ2检验，ALDH2基因型及等位基因G、A在脑梗死组与脑出血组之间分布具有显著性差异，脑梗死组基因型及等位基因A分布比例大于正常组（P<0.05），脑梗死可能与ALDH2基因突变以及等位基因A有关。5.经单因素logistic回归分析结果显示ALDH2基因多态性（P=0.036，OR=2.318）、饮酒、高血压、糖尿病、冠心病以及性别均为脑卒中发生的危险因素，进一步经多因素Logistic回归分析结果显示年龄（OR=0.947）、吸烟（OR=1.816）、饮酒（OR=5.828）、高血压（OR=2.230）、糖尿病（OR=8.017）、冠心病（OR=4.524）是脑卒中发生的独立危险因素，而ALDH2基因多态性对脑卒中的影响不如其他危险因素明显（P=0.849，OR=1.094），不能确定ALDH2基因多态性是脑卒中发生的独立危险因素。6.做颈动脉超声检查的66例脑梗死患者中有75.76%（50例）出现动脉粥样硬化斑块，有46.97%（30例）出现易损斑块，占出现动脉粥样硬化斑块的60%。经χ2检验，脑梗死的发生与动脉粥样硬化斑块的形成有关（P<0.05），且形成斑块类型以易损斑块为主。结论1.泰安地区人口中存在ALDH2基因Glu504Lys多态性。2.脑血栓形成和脑栓塞组ALDH2等位基因A的分布明显高于正常人群。等位基因A是脑梗死的危险因素。3. ALDH2基因多态性对脑卒中的影响不如高血压、糖尿病、冠心病、吸烟、饮酒、年龄等因素显著，不能确定ALDH2基因多态性是否是脑卒中发生的独立危险因素。