【摘 要】
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目的:动脉粥样硬化（Atherosclerosis,AS）是冠心病（Coronary heart disease,CHD）和缺血性卒中（Ischemic stroke,IS）共同的病因和发病机制,而脂质代谢异常是动脉粥样硬化的主要危险因素。随着遗传学研究的进展,人们对遗传易感性导致的缺血性心脑血管疾病有了更深入的认识。既往全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studi
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目的:动脉粥样硬化（Atherosclerosis,AS）是冠心病（Coronary heart disease,CHD）和缺血性卒中（Ischemic stroke,IS）共同的病因和发病机制,而脂质代谢异常是动脉粥样硬化的主要危险因素。随着遗传学研究的进展,人们对遗传易感性导致的缺血性心脑血管疾病有了更深入的认识。既往全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies,GWAS）发现动力蛋白轴丝重肽11基因（Dynein axonemal heavy polypeptide 11,DNAH11 gene）单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）与人类血脂水平及CHD发病风险相关。本文旨在探究DNAH11 rs2214326 SNP与广西汉族人群血脂水平的关系,以及对CHD和IS发病风险的影响。方法:本研究采用病例-对照研究,收集广西壮族自治区汉族群体样本1603例。其中正常对照组553例,病例组1050例（CHD组:536例;IS组514例）。通过调查问卷形式收集研究对象的相关信息及临床资料,对研究对象进行血脂检测及全血基因组脱氧核糖核酸（Deoxyribonucleic acid,DNA）提取。采用Snapshot技术进行基因分型。结果:1、DNAH11 rs2214326 SNP基因型和等位基因频率在CHD组和IS组与正常对照组比较差异有统计学意义。与非G等位基因携带者相比较,DNAH11 rs2214326 G等位基因携带者CHD和IS的发病风险增加（CHD发病风险:GA vs.AA,OR=1.326,95%CI=1.002-1.756,P=0.049;GG vs.AA,OR=3.046,95%CI=1.465-6.331,P=0.003;IS发病风险:GA vs.AA,OR=1.414,95%CI=1.018-1.850,P=0.011;GG vs.AA,OR=2.272,95%CI=1.088-4.748,P=0.019）。2、分层回归分析显示:G等位基因携带者在以下亚组人群中CHD发病风险增加:男性（OR=1.576,95%CI=1.130-2.198,P=0.007）,年龄≤60岁（OR=1.557,95%CI=1.091-2.223,P=0.015）,BMI≤24kg/m~2（OR=1.741,95%CI=1.237-2.451,P=0.001）,不饮酒（OR=1.478,95%CI=1.060-2062,P=0.021）,无高血压（OR=1.500,95%CI=1.045-2.154,P=0.028）;同时,G等位基因携带者在以下亚组人群中IS的发病风险也增加:男性（OR=1.657,95%CI=1.203-2.283,P=0.002）,年龄>60岁（OR=1.512,95%CI=1.047-2.183 P=0.027）,BMI≤24 kg/m~2（OR=1.464,95%CI=1.042-2.055,P=0.028）,吸烟（OR=1.795,95%CI=1.175-2.743,P=0.007）,不饮酒（OR=1.491,95%CI=1.058-2.099 P=0.022）,有高血压（OR=1.800,95%CI=1.174-2.762,P=0.007）。3、在正常对照组人群中DNAH11 rs2214326SNP不同基因型之间血脂水平比较差异无统计学意义。结论:1、在广西汉族人群中DNAH11 rs2214326 G等位基因携带者CHD和IS的患病风险增高。2、DNAH11 rs2214326 SNP与环境因素（年龄、性别、吸烟、BMI值及高血压）有交互作用,影响广西地区汉族居民CHD和IS的发病风险。
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