甜瓜（Cucumis melo L.）是葫芦科重要的园艺经济作物,分为厚皮甜瓜（C.melo ssp.melo）和薄皮甜瓜（C.melo ssp.agrestis）两个亚种,已有研究表明两个甜瓜亚种是独立驯化的。高质量的参考基因组和丰富的遗传资源使得在基因组水平上研究分子进化、挖掘重要农艺性状基因成为可能。薄皮甜瓜具有许多可用于种质改良的特殊优异性状,如抗病性、果实风味和环境适应性,但是薄皮甜瓜基因组信息一直未被解析,很大程度上影响了其优异性状基因的挖掘利用。果实糖分含量是甜瓜重要的品质性状,是典型的复杂性状,控制甜瓜果实糖分积累的关键因子及其调控机制仍未明确。本研究通过三代测序和Hi-C技术组装了薄皮甜瓜亚种的染色体级别的基因组:通过比较基因组学分析鉴定到葫芦科作物中韧皮部同化物运输的正向选择基因,从进化角度揭示了葫芦科作物寡聚糖运输机制;利用果实发育期的RNA-seq和全基因组DNA甲基化测序,发现了甜瓜果实发育时期的DNA甲基化与基因表达调控规律;利用重组自交系定位到果实糖分积累相关的5个QTLs主效基因。本研究主要结果如下:1.组装了染色体级别的薄皮甜瓜‘花皮梢瓜’基因组首先利用单分子实时测序SMRT、高通量染色质捕获技术Hi-C并结合二代短读测序及超高密度遗传图谱的辅助等多策略组合进行组装,最终组装成359.4Mb‘花皮梢瓜’的基因组,contig N50长度为3.45 Mb,contig N90长度为926.7 Kb,super-scaffold N50长度为29.76 Mb,成功将98.15%的序列挂载至12条染色体上。BUSCO完整性评估结果为91.0%,注释了28,898个蛋白质编码基因,与已发表的甜瓜基因组相比具有更高的完整性、连续性和准确性。比较‘花皮梢瓜’、DHL92和‘Payzawat’基因组,在Chr01、Chr04、Chr08和Chr11染色体上存在染色体内倒位（inversion）和易位（translocation）造成的染色体结构变异（SVs）。2.葫芦科作物的韧皮部寡聚糖运输的进化分析根据单拷贝基因的系统发育和分化时间估算,发现厚皮甜瓜和薄皮甜瓜亚种的分化时间约为260-490万年前。鉴定到一些与碳水化合物代谢、碳水化合物结合相关的基因家族在葫芦科作物的基因组中发生了快速扩张,可能与其碳水化合物的转运有关。进化分析发现棉子糖系列寡糖的合成的第一步关键酶尿苷二磷酸糖焦磷酸化酶（UDP-sugar pyrophosphorylase,MELO05057）和转运进果实前被水解的初始酶α-半乳糖苷酶（α-galactosidase,MELO06810）在葫芦科作物中受到了正向选择,可能与葫芦科作物寡糖运输相关。3.甜瓜果实发育时期的DNA甲基化与基因表达调控对‘花皮梢瓜’（低蔗糖积累型）和DHL92（高蔗糖积累型）的果实发育期的果肉样品,进行糖分含量测定,DHL92在授粉20天后果实蔗糖含量迅速积累至成熟时达到40.24 mg/g FW,而‘花皮梢瓜’果实整个发育期蔗糖含量一直维持在很低的含量（3.98 mg/g FW）;然后进行转录组测序和全基因组DNA甲基化测序并进行联合分析,其中,授粉后20天的果实共差异表达和共DNA甲基化水平基因主要富集在与果实品质相关的代谢途径上。与糖分代谢相关的所有164个基因中有127个基因,在果实发育全阶段都显示出既在转录水平上差异表达又被甲基化修饰,揭示了DNA甲基化可以表观调控糖分积累相关基因表达,与甜瓜果实糖分的积累相关。4.甜瓜果实糖分积累的主效基因的定位和候选基因功能分析利用重组自交系群体（RILs）,在春季、秋季分别统计糖分积累的表型,蔗糖含量在RILs群体中基本呈正态分布趋势;通过基因分型测序对果实糖分积累进行QTLs定位,我们在春季和秋季各定位到3个QTLs,分别是春季位于Chr7、Chr10和Chr11和秋季位于Chr4、Chr5和Chr10上。这些区间中,有5个基因通过基因功能注释、基因表达、基因分型分析表明可能与甜瓜果实的糖分积累、代谢有关,分别是:MELO21653（碱性/中性转化酶1,alkaline/neutral invertase1,CINV1）、MELO21692（蔗糖磷酸酶2,sucrose-phosphatase 2,SPP2）、MELO16006（β-半乳糖苷酶,β-galactosidase,β-Gal）、MELO16058（磷酸糖/磷酸转运体,sugar phosphate/phosphate translocator,SPPT）和MELO09061（α-半乳糖苷酶,α-galactosidase,α-Gal）。