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研究背景与目的：促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验是通过GnRH类似物(戈那瑞林等)兴奋垂体分泌黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)来评价垂体促性腺激素细胞的储备功能以及下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴兴奋状态的一种常用试验方法。目前广泛应用于中枢性性早熟(CPP)、特发性低促性腺激素性性腺功能减退(IHH)、Kallmann综合征(KS)、体质性青春期延迟(CDP)等多种性发育疾病的诊断。但虽然在临床上的应用已近30年,其诊断指标的选择及诊断切割值仍不十分明确,诊断价值亦存在一定争议。本研究通过对不同性发育疾病患者与正常青春期前期及成年人的比较,探讨了GnRH兴奋试验在CPP、IHH、KS、CDP疾病诊断及鉴别中的最佳诊断指标及切割值和诊断价值。方法：对确诊为CPP(15例),IHH(65例)、KS(31例)、CDP(27例)患者行GnRH兴奋试验时LH和FSH的变化进行回顾性分析,并与青春期前期儿童(6例)及正常成年志愿者(20例)行GnRH兴奋试验时LH、FSH的变化进行比较,通过绘制受试者工作曲线(ROC)探讨了适宜的诊断指标及切割值并评价了诊断价值的高低。结果：1、鉴别诊断CPP组与青春期未启动者组(包括正常青春期前期儿童、IHH及KS)宜综合考虑FSH峰值和LH峰值,切割值为预测概率<0.93,诊断的敏感度为93.3%,特异性为71.3%(排除性别因素)；2、对于女性CPP组与青春期未启动组(包括正常青春期前期儿童、IHH及KS)的鉴别宜采用LH峰值,切割值为LH峰值>6.77IU/L,诊断敏感度为92.3%,特异性为70.0%；3、鉴别诊断HH组(包括IHH与KS)与CDP组宜采用LH峰值,切割值为LH峰值<9.74IU/L,诊断敏感度为77.5%,特异性为85.2%(排除性别因素)；4、对于男性HH组与CDP组的鉴别也宜采用LH峰值,最佳切割值也为LH峰值<9.74IU/L,诊断敏感性为77.2%,特异性为87.0%。结论：GnRH兴奋试验对于多种性发育疾病的诊断与鉴别均具有一定的作用,在CPP的诊断与鉴别中诊断价值高,其评价宜综合分析LH峰值及FSH峰值；在HH与CDP的诊断与鉴别中其诊断价值则为中等,临床上不宜单纯依赖GnRH试验来鉴别HH与CDP。