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目的:探讨血管紧张素II-1型受体(AT1R)1166A/C和醛固酮合酶(CYP1182)-344T/C多态性与原发性高血压的相关性。方法:采用关联分析,严格按照标准对湖南地区汉族人群随机选取,其中原发性高血压患者100例,正常对照100例。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对两组对象AT1R 1166A/C和CYP1182-344T/C多态性进行分析。结果:正常对照组与原发性高血压组AT1R 1166A/C和CYP11B2-344T/C基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(对照组X2=0.02,P>0.05;高血压病组X2=0.08,P>0.05),所选人群具有代表性。原发性高血压组AT1R 1166A/C AC型和C等位基因的频率高于正常组(X2=4.879;4.796,P均<0.05);原发性高血压组血压值、甘油三脂,胆固醇数值明显高于对照组(P均<0.05),而低密度脂蛋白和高密度脂蛋白两者无明显差异(P均>0.05);原发性高血压组AT1R 1166A/C各基因型一般资料比较,AC基因型的血压值、甘油三脂,胆固醇,低密度脂蛋白等临床指标均明显高于AA基因型,而AC基因型的高密度脂蛋白明显低于AA基因型。两组对象CYP11B2基因型的分布均以TT型最多,其次为CT型,而CC型最少,但两组各基因型的频率和等位基因频率无显著性差异(X2=0.091;0.022,P均>0.05)。但各组内等位基因T的频率高于等位基因C(对照组:64.0% vs 36.0%;原发性高血压组:63.0% vs 37.0%)。AT1R 1166A/C和CYP11B2-344T/C联合分析显示,相对于AA—TT联合基因型,同时携带AC—TC联合基因型的人群高血压疾病的危险性增加了2.25倍。结论:在湖南汉族人群中,AT1R 1166A/C与原发性高血压显著相关,CYP11B2-344T/C多态性与原发性高血压无明显相关性,携带AT1R1166A/C AC基因型以及AC—TC联合基因型的人群患高血压疾病的危险性大;AT1R 1166A/C和CYP11B2-344T/C多态性可能共同对原发性高血压疾病的发生发展起作用,两者具有协同作用。