目的 探讨染色体相互易位(reciprocal translocation)与自然流产(spotaneous abortion)的关系，并研究自然流产人群中相互易位携带者不平衡胚胎发生概率，为产前诊断(prenatal diagnosis)或胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)提供依据。 方法 3936例自然流产患者(男性1956例，女性1980例)，根据流产次数分组并行外周血淋巴细胞染色体检查，统计不同流产次数患者及不同性别的染色体相互易位发生率；对再次自然妊娠的患者进行随访，其中妊娠持续至16周以上者行羊膜腔穿刺术及羊水染色体检查以诊断胎儿核型，根据相互易位携带者的总共妊娠次数、流产次数及正常胎儿或新生儿次数统计染色体平衡与不平衡后代所占比例。羊膜腔穿刺术于妊娠16-30周进行。淋巴细胞及羊水细胞染色体诊断每例均分析20个中期分裂相，诊断标准根据国际人类染色体命名系统(international system for human cytogenetic nomenclature,ISCN 1995)，相互易位不包括罗伯逊易位(Robertsonian translocation)。当个体存在两种或两种以上细胞系，每种细胞系中细胞数量等于或超过所分析总数的2％时诊断为嵌合体(mosaic)。统计学分析采用卡方检验。 结果 1．3936例流产患者中染色体相互易位96例，总发生率2.44％(96／3936)，其中1-2次流产组相互易位发生率2.09％(47／2254)；≥3次流产组相互易位发生率2.91％(49／1682)，两者比较，P＞0.05；不同性别间相互易位发生率不同，男性1.33％(26／1956)，女性3.54％(70／1980)，P＜0.01。 2．流产患者中发现的相互易位涉及23对染色体中的绝大多数，除第17号及X染色体外，其余染色体均参与了相互易位，而以5、6、7、13、14、15及18号染色体参与易位频率相对较高。 3.对40例欲再次自然妊娠者进行随访，1例继发不育，39例再次妊娠后27例自然流产，12例妊娠持续至16周者行羊水染色体检查，1例胎儿核型正常，其余11例均为相互易位，其中5例正常表型胎儿出生，其余继续妊娠。3例患者自然流产前曾生育正常新生儿各1胎。96例相互易位携带者诊断前后共妊娠296次，其中遗传不平衡胚胎占94.93%(281/296)，遗传平衡胚胎占5.07%(15/296)。 结论1.相互易位是自然流产的重要原因;相互易位对不同性别患者生育能力影响程 度不同。2.相互易位在染色体之间的分布呈现一定非随机性。3.流产人群中相互易位携带者产生遗传不平衡胚胎比例极高，生育风险很大。