研究目的：研究与分析端粒酶RNA复合体基因(TERC)的遗传变异、外周血白细胞的端粒长度(LTL)及冠心病遗传易感性三者之间的相关性，并且验证白细胞的端粒长度是否与冠心病病变严重程度有关。研究方法：对200例正常个体进行基因TERC的再测序寻找可能具有功能意义的常见变异，然后通过TaqMan探针方法，对2个社区人群中的3500名中国汉族个体进行2个多态性位点（rs12696304和rs16847897）的基因分型，并采用实时定量PCR技术对4351例病例对照研究对象（2211例正常对照和2140例冠心病患者）进行了白细胞端粒长度的测定。采用孟德尔随机化方法，分析端粒酶基因TERC遗传变异、端粒长度及冠心病遗传易感性三者之间是否具有相关性。研究结果：我们的研究证实了rs12696304及rs16847897两个多态性位点与中国汉族人群中白细胞端粒长度显著相关(rs12696304：P=1.63×10；rs16847897：P=1.44×10)，但通过多因素校正后，2个多态性位点对冠心病的发病只有轻微影响，不具有统计学差异。白细胞端粒长度的缩短同冠心病发病相关(比值比[OR]=1.13；95%置信区间[CI]=1.02-1.34；P<0.01)。此外，在冠心病患者中白细胞端粒长度同冠心病病变程度（几支血管病变）相关。研究结论:我们的研究并未证实白细胞端粒长度同冠心病的发生有因果联系，但是白细胞端粒长度同冠心病病变程度有显著关联。