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目的:本研究旨在探讨检测晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者血清游离DNA中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变及拷贝数与NSCLC临床特征及表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)治疗效果的关系。方法:分别收集2008年2月至2009年11月广州医学院第一附属医院胸外科收治的65例ⅢB或Ⅳ期NSCLC患者和10例随机抽取的健康人的外周血的血清1ml为实验对象。采用巢式PCR技术检测外周血血清游离DNA中EGFR基因19,21位点的突变,同时采用实时荧光定量PCR技术检测EGFR基因拷贝数并将检测结果与临床特征及EGFR-TKI治疗效果进行比较并统计分析。结果:1.晚期非小细胞肺癌患者外周血血清中EGFR基因拷贝数平均为61846657拷贝/毫升,而健康人对照组外周血血清中EGFR基因拷贝数平均值为3749263.8拷贝/毫升。非小细胞肺癌组外周血血清中EGFR的拷贝数比健康人对照组高,两者间比较有统计学差异(P=0.000)。非小细胞肺癌组中血清游离DNA中EGFR基因拷贝数:女性比男性高(P=0.027);腺癌比鳞癌及其他类型癌高(P=0.032及P=0.012);无吸烟史患者比有吸烟史患者高(P=0.033);EGFR突变型比野生型高(P=0.047)。而EGFR基因拷贝数在患者年龄(小于60岁/大于等于60岁)和部分病理分期(ⅢB期/Ⅳ期),吉非替尼显效(是/否)等因素方面的比较无统计学差异(P均>0.05)。2.晚期非小细胞肺癌患者血清游EGFR基因突变率:腺癌比非腺癌高(P=0.008),无吸烟史患者比有吸烟史患者高(P=0.010)。而EGFR基因突变率在年龄(小于60岁/大于等于60岁)、性别(男/女)和部分病理分期(ⅢB期或Ⅳ期)因素方面的比较无统计学差异(P均>0.05)。3.晚期非小细胞肺癌患者吉非替尼治疗的有效率:腺癌比非腺癌高(P=0.012),无吸烟史患者比有吸烟史患者高(P=0.036);EGFR突变型比野生型高(P=0.001)。而吉非替尼治疗的有效率在年龄(小于60岁/大于等于60岁)、性别(男/女)和部分病理分期(ⅢB期或Ⅳ期)因素方面的比较无统计学差异(P均>0.05)。结论:1.晚期非小细胞肺癌患者可以从外周血血清中运用荧光定量PCR技术扩增EGFR基因技术来检测EGFR基因的拷贝数,而且EGFR基因拷贝数在NSCLC患者中较高;在NSCLC患者中:女性患者比男性患者高;非吸烟患者比吸烟患者高,腺癌患者比鳞癌和其他类型癌患者高;2.晚期非小细胞肺癌患者中可以通过酶切富集PCR法从外周血血清DNA中检测EGFR 19及21外显子的突变,且腺癌患者的EGFR突变率比非腺癌患者高,无吸烟史患者的EGFR突变率比有吸烟患者高。3.晚期非小细胞肺癌患者吉非替尼的有效率:腺癌患者比非腺癌患者高,EGFR突变型患者比EGFR野生型患者高,无吸烟史患者的EGFR突变率比有吸烟患者高。4.晚期非小细胞肺癌患者外周血血清中EGFR基因拷贝数可能是监测NSCLC患者微转移的一种重要肿瘤标志物。有关外周血血清中游离DNA中EGFR基因拷贝数检测的临床意义需要进一步研究。5.外周血血清中游离DNA中EGFR基因突变情况与EGFR-TKI疗效密切相关,可作为晚期非小细胞肺癌患者治疗方式选择的重要参考。