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目的:探讨不同标本来源下的肺腺癌初次确诊患者通过二代测序方法检测部分驱动基因的突变结果及一般临床特征。回顾性分析阜阳及其周边地区部分肺腺癌初诊患者的EGFR、KRAS、Erb B2以及ALK四种基因检测突变结果与临床资料,比较经不同方式送检的患者标本行NGS基因检测的结果差异性,从临床角度为患者找寻更加有效、耐受、经济的标本送检方式,优化患者个体化诊疗方案。分析患者多基因共突变情况及其临床特征,为进一步研究肺腺癌相关信号通路提供临床参考。方法:回顾性分析2018年5月至2020年12月583例初诊为肺腺癌且自愿行NGS常见驱动基因检测的患者的临床资料及送检测序结果。对比经皮肺穿刺、内镜取材、手术切除等获得的肿瘤组织标本和血液、胸水等非组织标本来源下的EGFR、KRAS、Erb B2以及ALK基因突变检测结果及与其年龄、性别、吸烟史和TNM分期之间的相关性。结果:583例肺腺癌患者中,取材标本来源于肿瘤组织者385例（66.04%）,包括肺穿刺148例（38.44%）、内镜下119例（30.91%）、手术切除118例（30.65%）;来源于血液者149例（25.56%）;来源于胸水者49例（8.40%）。其中,EGFR突变型为257例（44.08%）,女性、年龄≤65岁、不吸烟患者检出率较高（P＜0.05）;组织组检出结果均明显优于血液组（P＜0.05）,且具体组织来源之间无统计学差异（P＞0.05）。KRAS突变型为38例（6.52%）,男性、吸烟患者检出率较高（P＜0.05）;ALK突变型为22例（3.77%）,女性、不吸烟患者检出率较高（P＜0.05）,两者的不同标本类型之间虽无统计学差异（P＞0.05）,但组织组检出突变率仍相对最高。Erb B2突变型为24例（4.12%）,经皮肺穿刺检出明显优于血液组（P＜0.05）。另有多基因共突变者13例（2.23%）,除均含EGFR突变外,分别伴有5例KRAS突变、1例Erb B2突变、4例Erb B2扩增、3例ALK基因融合。除1例EGFR 19del伴EML4-ALK融合基因的女性患者标本来源于血液,其余均来自组织样本。结论:NGS检测下肺腺癌初次确诊患者的EGFR、KRAS及ALK基因突变与其临床特征之间存在相关性。四种基因突变检测仍以肿瘤组织为最佳标本类型,与具体取材途径无关。相对组织标本而言,血液标本在肺腺癌患者EGFR、Erb B2基因NGS突变检出方面较差;在临床上面对承受度差、检测结果阴性、治疗意愿相对积极的肺腺癌患者,我们可尝试多次送检外周血进行基因检测。另外胸腔积液因研究样本量有限,且检出率相对较低,建议临床上面对肺腺癌初诊患者谨慎选用胸水送检基因检测。