【摘 要】
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目的：探讨转化生长因子-α（transforming growth factor-α,TGFA）与中国人群非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NS-CL/P）的关系.方法：应用聚
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目的：探讨转化生长因子-α（transforming growth factor-α,TGFA）与中国人群非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NS-CL/P）的关系.方法：应用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）结合限制性内切酶酶切（restriction fragment length polymorphism,RFLP）方法,以103名健康体检者为对照组和124名非综合征性唇腭裂患者进行TGFA基因多态性检测.PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性.结果：在正常对照组中,C1等位基因频率为0.95,C2等位基因的频率为0.05.单侧唇裂伴腭裂组中,C1等位基因频率为0.94,C2等位基因的频率为0.06（x<2>=4.300,df=1,P＜0.05）和双侧唇裂伴腭裂组中,C1等位基因频率为0.89,C2等位基因的频率为0.11（x<2>=3.900,df=1,P＜0.05）;而单侧唇裂组中,C1等位基因频率为0.88,C2等位基因的频率为0.84（x<2>=0.330,df=1,P＞0.05）.有家族史患者与无家族史患者等位基因频数在统计学上无显著性差异（x<2>=0.728,df=1,P＞0.05）.结论：中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因中存在TaqI多态性位点,TGFA TaqI位点与中国人群非综合征性唇腭裂相关.
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