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目的:本研究旨在探讨激活蛋白-1（Activator protein-1,AP-1）基因rs1323288,rs2760501多态性与缺血性脑卒中（Ischemic stroke,IS）及其中医证型中风痰瘀阻证、气虚血瘀证遗传易感性的相关性,以及与IS相关数量性状的关联。方法:本研究采用病例对照设计,病例组共纳入816例缺血性脑卒中患者,对照共纳入816名同期住院的非IS患者及体检中心健康体检者（样本主要来源于导师课题）。使用统一问卷采集研究对象相关信息,汞柱式血压计测量研究对象血压,采用HITACHI日立全自动生化分析仪对IS患者总胆固醇（Total cholesterol,TC）、甘油三酯（Triglyceride,TG）、高密度脂蛋白胆固醇（High density lipoprotein cholesterol,HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（Low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C）进行检测。运用Sequenom基因分型技术对AP-1基因单核苷酸多态性位点（Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs）rs1323288和rs2760501进行基因分型检测。应用SPSS16.0 for windows软件和PLINK软件进行统计分析。结果:1、AP-1基因的rs1323288和rs2760501在对照组中的基因型分布均符合HWE平衡定律（均为P>0.050）。2、AP-1基因多态性与IS遗传易感性的关联分析:在总样本人群中,AP-1基因的rs1323288,rs2760501多态性与缺血性脑卒中遗传易感性的关联均无统计学意义（均为P>0.050）;在不同性别人群中,均未发现AP-1基因rs1323288,rs2760501多态性与IS的遗传易感性显著关联（均为P>0.050）;3、AP-1基因多态性与IS相关数量性状分析:（1）在总样本人群中,AP-1基因rs1323288与IS患者的TG(加性模型padj=0.040),LDL(隐性模型padj=0.007)血清水平显著相关;rs2760501多态性与IS患者HDL(隐性模型padj=0.041)血清水平显著相关,关联有统计学意义。（2）在男性中,rs2760501多态性与IS患者的HDL(隐性模型padj=0.002)血清水平存在统计学关联;（3）在女性中,rs1323288多态性与患者的TG(加性模型padj==0.000,显性模型padj==0.000)、HDL(加性模型padj=0.042,隐性模型padj=0.008)、LDL(隐性模型padj==0.002)血清水平及SBP(加性模型padj==0.004,显性模型padj==0.004)、DBP(加性模型padj=0.010,显性模型padj=0.008)显著相关,关联有统计学意义。rs2760501多态性与患者的TC(显性模型padj=0.039)血清水平存在统计学关联;4、AP-1基因多态性与缺血性中风中医证型的关联分析:在总样本人群中,AP-1基因的rs1323288,rs2760501多态性与缺血性中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证遗传易感性的关联均无统计学意义（均为P>0.050）;在不同性别人群中,AP-1基因rs1323288,rs2760501多态性与缺血性中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证的遗传易感性关联均无统计学意义（均为P>0.050）;5、AP-1基因多态性与缺血性中风中医证型相关数量性状分析:（1）在气虚血瘀证患者总样本人群中,在隐形模型下,AP-1基因rs2760501多态性与患者HDL(padj=0.012)、LDL(padj=0.043)血清水平显著关联,关联有统计学意义。（2）在男性中,rs2760501多态性与缺血性中风气虚血瘀证患者的HDL(加性模型padj=0.008,隐性模型padj=0.000)、LDL(隐性模型padj=0.042)血清水平关联具有统计学意义;（3）在女性中,rs1323288多态性与缺血性中风风痰瘀阻证患者的TG(加性模型padj=0.001、显性模型padj=0.002)、HDL(隐性模型padj=0.049)血清水平关联具有统计学意义,与缺血性中风气虚血瘀证SBP(加性模型padj=0.007、显性模型padj=0.008)水平存在显著关联。结论:AP-1基因rs1323288,rs2760501多态性与IS遗传易感性无关,与中风风痰瘀阻证、气虚血瘀证遗传易感性亦无关。rs2760501多态性可能影响中风气虚血瘀证患者血脂水平;rs1323288多态性可能影响女性缺血性中风风痰瘀阻证患者的血脂水平和气虚血瘀证患者血压水平。