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HOX基因的表达差异决定果蝇不同体节发育过程中的形态特征，在胚胎发育早期HOX基因的转录模式由瞬时表达的分节基因建立，紧接着多梳(PolycombGroup—PcG)及三胸(TrithoraxGroup—trxG)这两组基因便维持已形成的表达模式。某种程度上，它们象是“锁定”了HOX基因转录的活性状态。这两类基因所编码的蛋白产物主要在染色质水平调控HOX基因的表达。PcG蛋白的主要功能是形成蛋白复合物抑制基因的表达，trxG蛋白则是维持基因表达的活化状态。在几个果蝇PcG及trxG蛋白(如PLC，TRX，ASH1及ASH2等)中都可见到PHD(plant homeodomain)锌指结构。这一锌指结构的基本特征是在50-80个氨基酸残基范围内有一个C4HC3基序(motif)。通过对人体白血病细胞染色体易位的研究发现具有PHD结构特征的蛋白质与造血系统恶性疾病有关。如定位于人类染色体11q23区域的MLL(mixed-lineage leukemia，又名HRX、ALL1、HTRX1)基因编码的蛋白质就包括有连续4个串联的PHD结构。位于8p11区域的MOZ(monocytic leukemia zinc finger protein)基因编码的蛋白质也包含有2个PHD锌指结构。甚至有作者将PHD锌指结构称为白血病相关蛋白(leukemia-associated-protein，LAP)结构域。 为了深入研究人类编码PHD锌指结构基因的功能及与疾病的关系，本文利用基因组信息学的基本原理设计PCR引物，对人多种组织(如心脏、睾丸、骨髓、十二指肠、胎盘、成人脑及胎脑)来源的cDNA文库进行PCR扩增。由此获得的cDNA探针用于cDNA文库的杂交筛选。再通过对阳性克隆cDNA插入片段进行序列分析以及人体多种组织Northern杂交，克隆鉴定了3种新的编码PHD及PHD相关的锌指蛋白基因及其相应可变剪接异构体的全长cDNA：1)PHF2(GenBankAcc：AF052205)：cDNA全长2104bp，相应蛋白质有567aa，在靠近N端的150aa范围内编码两个连续排列的PHD锌指结构。PHF2蛋白与果蝇的PCL蛋白具有43％的同源性；2)M961(GenBank Acc：