TLR基因多态性与拟病毒性前葡萄膜炎及青光眼睫状体炎综合征遗传易感性研究

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背景病毒性前葡萄膜炎(Viral-induced anterior uveitis,VIAU)是指病毒侵入机体后通过直接侵犯或通过诱发免疫反应引起的前葡萄膜炎。单纯疱疹病毒(Herpes simplex viruses,HSV)和水痘-带状疱疹病毒(Varicella-zoster virus,VZV)是引起病毒性前葡萄膜炎最常见的两种病毒。青光眼睫状体炎综合征(青睫综合征),又称 Posner-Schlossma 综合征(Posner-Schlossma syndrome,PSS),是一种以眼压(Intraocularpressure,IOP)反复升高为特征的伴有虹膜睫状体炎的疾病。近年来大量研究发现巨细胞病毒(Cytomegalovirus,CMV)感染可能参与青睫综合征的发病。已证实TLR2,TLR3,TLR4和TLR9与针对疱疹病毒(Herpes virus,HV)感染的抗病毒反应相关。目的鉴于青睫综合征和病毒性前葡萄膜炎在临床表现和发病机制中存在相似性,本项研究探讨了TLR2,TLR3,TLR4和TLR9基因的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)是否与中国汉族人群中拟病毒性前葡萄膜炎(Presumed viral-induced anterior uveitis,PVIAU)及青睫综合征的遗传易感性相关。方法本研究在205名拟病毒性前葡萄膜炎患者和1007名健康对照者中进行了病例对照研究。通过Mass ARRAY平台和iPLEX Gold Assay对总共15个SNPs位点进行了基因分型,数据使用卡方检验(χ2)和Fisher精确校准检验进行分析。并纳入203名青睫综合征患者作为另一对照组,探究在本实验中被检测的位于TLR基因区的SNPs位点背景下,拟病毒性前葡萄膜炎和青睫综合征之间是否存在相似的遗传背景。结果研究结果显示,拟病毒性前葡萄膜炎患者TLR2基因的rs7656411基因多态性位点的GG基因型和G等位基因频率显著高于健康对照组(GG:P=1.10×10-4,Pc=4.93×10-3,OR=1.848;G:P=3.57×104,Pc=1.07×10-2,OR=1.478)。性别分层分析显示男性患者中G等位基因的频率显著增加(G:P=7.46×10-5,Pc=2.24×10-3,OR=1.894)。发现TLR2基因的两个 SNPs 位点(rs3804100和rs5743705)与青睫综合征之间存在弱相关性。但是通过Bonferroni校正后,无统计学意义。结论这项研究表明TLR2基因的rs7656411基因多态性位点与中国男性拟病毒性前葡萄膜炎患者的遗传易感性呈正相关。在所有被检测的基因多态性位点中,拟病毒性前葡萄膜炎和青睫综合征之间具有不同的遗传背景。
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