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目的:通过对壮族前列腺癌人群前列腺癌癌组织和癌旁组织进行全外显子组测序,探讨可能与前列腺癌易感性有关的基因单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)突变。 方法:取26例壮族前列腺癌患者癌组织及癌旁组织,分别提取各组织DNA,然后进行全外显子组检测,测出全部突变基因后进行筛选,筛选出排在前60(TOP60)的突变基因。最后在DAVID在线功能通路富集数据库和人类基因变异与临床信息整合数据库中查找TOP60突变基因中是否存在与人类疾病发生相关的基因突变。 结果:1.共突变结果显示低密度脂蛋白受体相关蛋白1基因(Low Density Lipoprotein Receptor-related Protein1,LRP1)在23.1%的患者中存在突变;2.人类基因变异与临床信息整合数据库中显示LRP1基因的chr12:57556206位点突变可能与前列腺癌发生有相关性。 结论:LRP1基因chr12:57603908、chr12:57548363、chr12:57567636、chr12:57554683、chr12:57549979位点的突变可能与壮族人群前列腺癌有关。