【摘 要】
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目的:探讨非经典型急性早幼粒细胞白血病（APL）诊断及治疗。方法:报告3例非经典型急性早幼粒细胞白血病（APL）患者的临床特征、细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子遗传学特点。同时,结合相关文献进行总结和分析。结果:病例A男性,35岁,白细胞计数6.16×10^9/L,骨髓早幼粒细胞占68%,染色体核型:46,XY,t（11;17）（q23;q21）,del（12）[8]/46,XY,[12]。P
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目的:探讨非经典型急性早幼粒细胞白血病（APL）诊断及治疗。方法:报告3例非经典型急性早幼粒细胞白血病（APL）患者的临床特征、细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子遗传学特点。同时,结合相关文献进行总结和分析。结果:病例A男性,35岁,白细胞计数6.16×10^9/L,骨髓早幼粒细胞占68%,染色体核型:46,XY,t（11;17）（q23;q21）,del（12）[8]/46,XY,[12]。PLZF-RARα融合基因阳性。诊断:急性髓细胞白血病伴t（11;17）PLZF-RARα基因阳性。使用ATRA（all—trans retinoie acid,全反式维甲酸）和ATO（arsenic trioxide,亚砷酸）方案化疗19天后治疗效果不佳,改用IA方案（伊达比星+阿糖胞苷）诱导治疗,达到完全缓解。在诊断第15个月患者成功行同胞异基因骨髓混合外周干细胞移植术,但因重症感染死亡。病例B男性,39岁,患者在外院诊断急性髓细胞白血病伴t（11;17）PLZF-RARα基因阳性,予ATRA+ATO+DNR（Daurorubicin,柔红霉素）方案诱导化疗,获得完全缓解。在诊断第27个月疾病复发,但患者拒绝行化疗。病例C为女性,47岁,白细胞计数9.78×10^9/L,骨髓早幼粒细胞占93.5%,PML-RARα融合基因阴性。染色体分析:46,XX,t（1;17）（q44;q22）[12]/46,XX[8]。诊断:急性髓细胞白血病M3a-低危组（PML-RARα基因阴性）。采用ATRA和ATO治疗1周后治疗效果不佳,改用IA方案化疗后,再次予ATRA和ATO诱导治疗达到完全缓解。随后于巩固化疗及维持化疗,在患者确诊后第13个月复发,但患者拒绝再次诱导化疗。结论:伴t（11;17）（q23;q21）易位的APL是一种少见非经典型APL,具有一定的形态学表现和临床特征,单纯使用ATRA、ATO治疗效果差,蒽环类药物联合化疗可能有利于缓解病情,早期进行造血干细胞移植可能对延长患者生存期有益。伴t（1;17）（q44;q22）易位的APL目前报道甚少,ATRA、ATO联用蒽环类药物治疗可以使患者达到完全缓解,但在短期内复发,可能与该t（1;17）（q44;q22）易位有关。
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