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目的研究长期接受雷帕霉素治疗后结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)患儿血清脂质的变化情况,并进一步分析其对脂肪酸氧化代谢的影响,阐明雷帕霉素对TSC患儿血脂的影响并探讨其在脂质代谢中的作用。方法收集中国人民解放军总医院儿童医学中心门诊自2014年8月至2014年12月诊断的52例TSC患儿,根据纳入和排除标准,有效病例共40例。从两方面分析TSC患儿接受雷帕霉素治疗后脂质代谢的变化情况：一、分析TSC患儿雷帕霉素治疗后血清脂质的变化。研究流程为：观察雷帕霉素治疗前及治疗后3个月、12个月的总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇及高密度脂蛋白胆固醇的变化情况,同时治疗后3个月及12个月时分别与同性别、同年龄段未接受雷帕霉素治疗的TSC患儿的血清脂质相比较,以明确雷帕霉素对血清脂质的影响。二、研究TSC患儿雷帕霉素治疗前后自身肉碱谱的变化。研究流程为：首先比较TSC患儿与健康儿童血浆肉碱谱的差异,然后分析接受雷帕霉素治疗前与治疗后3个月、12个月的TSC患儿血浆肉碱谱的变化情况,以明确雷帕霉素对脂质代谢中间环节的影响。结果治疗组共入组40例TSC患儿,男21例,女19例,入组年龄中位数29.5月(12.8月-60.5月)。TSC患儿接受雷帕霉素治疗后3个月时总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇显著增高(p<0.01),且较同年龄段的未接受雷帕霉素治疗的TSC患儿显著增高(p<0.05),而随着治疗时间的延长无累积效应。高密度脂蛋白胆固醇在治疗后3个月时无明显改变,而随着治疗时间的延长逐渐增高,治疗12个月时出现显著性增高(p<0.05)。而甘油三酯在接受雷帕霉素治疗前后无显著性改变。与入组的41例健康儿童相比,TSC患儿脂肪酸β氧化过程的中间代谢产物各链长的酰基肉碱均有不同程度的增高,以中链酰基肉碱的增高最为明显。接受雷帕霉素治疗后TSC患儿的游离肉碱及各链长的酰基肉碱均下降,随着治疗时间的延长下降趋势更为明显,且以中链酰基肉碱最为显著。随着雷帕霉素治疗时间的延长游离肉碱逐渐降低,治疗一年时低于正常低值。不同年龄段游离肉碱降低的程度不同,以1-3岁年龄段降低最明显。结论1、TSC患儿接受雷帕霉素治疗后总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇显著增高,而甘油三酯无显著性改变。2、TSC患儿较健康儿童脂肪酸β氧化速率降低,接受雷帕霉素治疗后脂肪酸β氧化速率增加。3、不同年龄段游离肉碱降低的程度不同,以1-3岁年龄段降低最明显。