【摘 要】
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背景:Townes-Brocks综合征（Townes-Brocks syndrome,TBS）是一种罕见的常染色体显性遗传性先天性异常综合征,以肛门、四肢及外耳发育畸形和听觉异常为特征,同时可以有肾脏病变。目前已有研究表明TBS是发育基因spalt样转录因子1（SALL1）基因突变的结果。结果:我们报告了2例Townes-Brocks综合征患儿,2例患儿均因肾脏病变起病,追踪病史发现其他系统畸形,
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背景:Townes-Brocks综合征（Townes-Brocks syndrome,TBS）是一种罕见的常染色体显性遗传性先天性异常综合征,以肛门、四肢及外耳发育畸形和听觉异常为特征,同时可以有肾脏病变。目前已有研究表明TBS是发育基因spalt样转录因子1（SALL1）基因突变的结果。结果:我们报告了2例Townes-Brocks综合征患儿,2例患儿均因肾脏病变起病,追踪病史发现其他系统畸形,基因检测分别提示SALL1无义突变（c.1273C>T,p.Q425X）和SALL1移码突变（c.1111＿1121 del,p.S371Lfs*15）,均为新发位点,且均位于突变热点外显子2。通过复习已报道的28篇病例报道或文献复习,我们总结了包括本研究2例患儿在内的133例TBS综合征患儿的肾脏病变相关资料,其中44例（33%）有肾脏功能异常,72例（54%）有肾脏结构异常,其中以肾脏发育不良为主要表现,约占所有肾脏结构异常的70%以上。我们还发现了7例患者存在一种较为罕见的表型——先天性甲状腺功能减退。结论:我们报道了引起TBS综合征SALL1基因突变的2个新的突变位点（c.1273C>T、c.1111＿1121 del）,且经过致病性分析发现符合致病性变异。TBS的临床表现高度可变,除了典型的肛门、四肢、外耳畸形外,肾脏病变也是较为常见的一个表型,其中包括肾脏结构或功能异常。我们推测甲状腺功能减退可能由SALL1基因突变影响PAX8基因的表达,进而影响甲状腺的生长发育所致。
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