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目的:分析中国汉族人群的ISS患儿以及正常人群中雌激素受体(ER)基因的多态性,并结合临床资料比较分析,以探讨特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)的可能发病机制.方法:对355位ISS患儿和345位正常对照的ER基因的单核苷酸多态性SNP进行分型,分析此位点的等位基因频率及基因型频率在两组人群之间的差异.并对不同基因类型的临床指标进行差异分析比较.结果:rs6557177 T等位基因病例组较对照组降低,差异有统计学意义.两种不同基因型的临床指标进行差异分析比较,未发现存在统计学差异.结论:ERα位点rs6557177与ISS相关,此位点等位基因T可能为矮小的保护性基因,可降低矮小风险.C基因和T基因分组临床指标(身高、体重、BMI、IGF-1、IGFBP3)分析比较,未发现统计学差异.