背景:Leber遗传性视神经病(Leber’s Hereditary Optic Neuropathy,LHON)是一种主要累及视盘黄斑束纤维导致视神经退行性变的遗传性疾病。本病1871年由Leber首先报告为一种独立性疾病,发病初期常表现为视盘炎,然后发展为视神经萎缩,故又称Leber病,Leber视神经炎或Leber视神经萎缩。本病具有母系遗传和倾向于男性发病的特点,起病早,多在青春期发病,表现为双眼先后急性或亚急性中央视力丧失,伴有中心视野缺损及视觉障碍,预后较差。1988年,Wallace首次在LHON患者中发现了线粒体DNA(mtDNA)11778位点碱基突变,以后Vikky和Noory等进一步证实了Wallace发现,由此认为LHON是由于mtDNA编码基因发生突变,引起细胞氧化及呼吸链功能障碍所致。随着分子生物学技术的飞速发展,陆续发现了其他突变位点,其中11778、3460、14484是目前公认的原发突变位点(primary point mutation),此外还有许多继发突变位点(second point mutation),如:4216、9804、13708等。继发突变位点可单独或协同或联合致病,在LHON中起着极为重要的作用。LHON患者的mtDNA突变频谱存在种族和地区差异,原发突变位点3460、14484在我国LHON中所占比例极低,它们在LHON发病中起的作用很小,因此对继发突变位点研究在我国具有重要意义。目前,我们尚未见到针对继发位点的报道。 本实验通过研究原发突变位点11778及继发突变位点13708、13730、15257、9804在我国汉族LHON突变率,探讨它们在LHON的作用及突变频谱,有助于帮助我们了解原发、继发突变位点在我国LHON人群的突变频率、致病协同性,具有重