【目的】
　　1.研究REST基因rs1105434、rs2227902和rs3796529多态性是否与中国南方汉族人群精神分裂症易感性存在关联。
　　2.研究REST基因rs1105434、rs2227902和rs3796529多态位点构建的单体型是否与中国南方汉族人群精神分裂症易感性存在关联。
　　3.研究REST基因rs1105434、rs2227902和rs3796529多态位点是否与精神分裂症的临床症状和认知功能存在关联。
　　【方法】
　　本研究共收集1111例中国南方汉族人群精神分裂症患者和1032例健康对照者，采集外周静脉血EDTA抗凝，应用TIANamp血液基因组DNA提取试剂盒提取DNA。利用改良后多重小测序（imLDR）技术进行阻遏元件-1沉默转录因子（REST）基因rs1105434、rs2227902和rs3796529多态性检测。使用SPSS22.0统计软件进行基因型分布和等位基因频率的统计分析。使用Haploview软件对三个位点进行连锁不平衡和单体型分析。采用阳性和阴性症状量表(PANSS)和简明精神分裂症认知评估测验（BACS）对病例组进行临床症状和认知功能评定。
　　【结果】
　　1.REST基因rs1105434、rs2227902和rs3796529多态性位点各基因型和等位基因频率在病例组和对照组中差异无统计学意义(P＞0.05)。进一步按性别进行分组，在男亚组中，rs2227902多态位点各基因型和等位基因频率在病例组和对照组中差异均有统计学意义(P=0.030，P=0.041)，而在女亚组中，差异无统计学意义(P＞0.05)。
　　2.连锁不平衡分析显示rs1105434、rs2227902和rs3796529多态位点构建的单体型在病例组和对照组中差异无统计学意义(P＞0.05)。进一步按性别进行分组，在男亚组中，G-T-C单体型在病例组和对照组中分布差异有统计学意义(P=0.033)，而在女亚组中，差异无统计学意义(P＞0.05)。
　　3.rs1105434多态位点GG、GA、AA基因型间精神分裂症的发病年龄比较差异有统计学意义(P=0.020），GG基因型患者的发病年龄小于GA和AA基因型患者。
　　4.rs2227902多态位点GT+TT基因型的PANSS阴性症状量表平均分低于GG基因型患者且差异有统计学意义（P=0.035）；同时GT+TT基因型的BACS量表的运动速度平均分高于GG基因型患者且差异有统计学意义（P=0.044）。
　　5.rs3796529多态位点TT/CT基因型的PANSS一般精神病理症状量表平均分低于CC基因型患者且差异有统计学意义（P=0.025）；同时TT/CT基因型的BACS量表的语义流畅性平均分高于CC基因型患者且差异有统计学意义（P=0.025）。
　　【结论】
　　1.REST基因rs1105434、rs2227902和rs3796529多态性可能与汉族精神分裂症的易感性无关，但rs2227902多态位点与精神分裂症发病的性别特异性相关。
　　2.由rs1105434、rs2227902和rs3796529多态位点构建的G-T-C单体型可能与男性精神分裂症的易感性相关。
　　3.rs1105434多态位点与精神分裂症的发病年龄相关，GG基因型可能是患者发病年龄的危险因素。
　　4.rs2227902和rs3796529多态位点可能与精神分裂症的临床症状和认知功能相关。