本文主要从以下几个部分展开论述：　　第一部分 基于GWAS的UQCC基因与DDH的相关性研究　　目的:为了寻找DDH的新的易感基因，我们进行了一项DDH的病例-对照的全基因组关联研究(GWAS)。　　方法:运用Illumina Human Omni ZhongHua-8BeadChips芯片对汉族人群中影像学确诊的386名DDH患者及558名正常对照（A组）进行了一项DDH的病例-对照的GWAS研究，然后我们又在另外的755名DDH患者及944名正常对照（B组）中对A组结果UQCC基因的一个阳性位点rs6060373进行了验证。　　结果:在A组人群中，rs6060373的G等位基因是一个显著的DDH保护因素(p=4.82*10-7)，A等位基因的危险系数为1.77。B组人群中，rs6060373也得到了阳性的结果(p=0.0338)，A等位基因的危险系数为1.18.A组人群与B组人群结果叠加后发现，rs6060373的A等位基因是显著的DDH危险因素(p=3.63*10-6)，其危险系数为1.35(1.19-1.53)。　　结论:UQCC基因中的rs6060373位点与DDH的发病相关。　　第二部分 髌骨发育不良家系的遗传研究　　目的:为了寻找髌骨发育不良家系病人的致病基因，我们对一个髌骨不良大家系进行了遗传研究。　　方法:运用SureSelect人全外显子50Mb序列捕获试剂盒对影像学确诊的髌骨发育不良家系中的2名患者及1名正常对照进行全外显子组测序研究，然后我们又在12名家系成员中运用Illmina HumanOmniZhongHua-8芯片进行连锁分析定位，结合全外显子组测序结果及连锁定位结果确定可能的外显子突变位点，对这些突变位点在家系成员（病人及正常人）中进行原位结果的验证，对验证核实阳性的结果我们再在200名独立的正常对照中进行Sanger测序验证，排除基因多态性的可能，从而确定髌骨发育不良家系可能的致病基因及外显子突变位点。　　结果:髌骨发育不良家系中的2名患者及1名正常对照进行全外显子组测序研究我们发现了111外显子组突变位点，通过在12名家系成员中运用Illmina Human OmniZhongHua-8芯片进行连锁分析定位，我们定位出多个LOD值在1-2之间的染色体区域，结合全外显子组测序结果及连锁定位结果我们确定了6个外显子突变位点，通过在所有家系成员中的原位Sanger测序验证，我们得到5个潜在的位点。对这结果我们再在200名独立的正常对照中进行Sanger测序验证，最终得到3个外显子突变位点。它们均为错义突变，分别位于基因DRAP1、B3GNT1及ABCA6外显子区域。　　结论:基因DRAP1、B3GNT1及ABCA6为髌骨发育不良家系可能的致病基因。