研究背景静脉畸形(Venous Malformation,VM)是人类最常见的良性的血管畸形类型,通常在出生时或青春期发现。在患者生长过程中随着年龄的增长而逐渐增大,或由于局部创伤刺激等引起一系列症状,比如疼痛、出血、溃疡、功能损伤和外观缺陷,位于体内重要脏器者甚至可以出现呼吸困难、窒息等。因此需要临床准确诊断,及时给出合理化诊疗建议。MRI是目前公认的诊断静脉畸形的优选影像检查手段,病灶一般在T1加权序列上呈稍低或等信号,在T2加权脂肪抑制序列呈高信号,部分可以有分叶征,大面积静脉畸形有时还可以见到低信号的静脉石形成。作为静脉畸形的一线治疗——经皮穿刺介入硬化治疗,疗效确切,副作用小,但是仍有较多因素可能影响硬化效果,比如静脉畸形的形态、分布、Puig分型、硬化剂种类、硬化剂停留时间。酪氨酸激酶受体2(Tie2)/血管生成素2(ANG2)通路是调节血管生成的重要信号通路,Tie2在此通路中起着关键性的调节作用,基因突变引发Tie2磷酸化水平不同程度升高,可能引起血管畸形的发生。研究目的1.儿童静脉畸形介入硬化治疗临床疗效多因素分析;2.初步探讨与静脉畸形发生相关的Tie2突变位点的实验研究。研究方法1.回顾性分析92例散发性静脉畸形患儿首次介入治疗前和末次治疗后MRI与术中DSA图像以及临床相关资料,诊断标准均参照《血管瘤和脉管畸形诊断和治疗指南(2016版)》,影像资料由本院两名有两年以上影像诊断工作经验的医师进行判定;临床随访资料由资料收集者打电话或者微信获得。最终获得的各项参数使用统计软件SPSS13.0进行统计分析,计量资料用t检验,计数资料用卡方检验,将筛选后的有统计学差异的独立因素进行Logistic回归分析,认为P<0.05具有显著性差异,即有统计学意义。2.收集56例散发性静脉畸形患儿外周静脉全血与30例正常健康人的血液正常对照,提取DNA,运用直接测序法对Tie2的13号外显子进行测序,将所得序列用Chromas软件进行分析,在NCBI网站与已知序列进行比对。研究结果1.静脉畸形病灶分布不同,硬化治疗的预后不同,弥漫多部位分布的病灶预后明显比局灶性病灶以及弥漫单部位病灶差,病灶广泛分布,面积大,需要分多点多次硬化治疗;Puig分型中Ⅲ、Ⅳ型静脉畸形单用硬化治疗预后比I、II型差。2.本次实验纳入的30例正常人血液标本中检测Tie2基因的13号外显子突变率为3.3%(1/30),56例VM病例组突变率为57.1%(32/56),突变率符合同期国内外相关研究,但并未发现特殊突变规律。结论1.静脉畸形病灶的分布与Puig分型对评估介入硬化治疗疗效具有重要的临床价值,其中病灶的分布呈弥漫多部位分布、Puig分型中Ⅲ、Ⅳ型均硬化疗效较差,建议联合使用其他治疗方法。2.静脉畸形Tie2 13号外显子突变率约为57.1%,针对Tie2 13号外显子突变的分子治疗可能为标准治疗方法不敏感的难治性VM提供了的新思路。