【摘 要】
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分析无综合征性遗传性聋家系遗传特征和听力学特点.提供遗传性聋诊断依据.筛查耳聋基因研究的对象,探讨非综合征性聋的发病机理,为遗传性聋的预防和治疗提供思路和途径.A、B
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分析无综合征性遗传性聋家系遗传特征和听力学特点.提供遗传性聋诊断依据.筛查耳聋基因研究的对象,探讨非综合征性聋的发病机理,为遗传性聋的预防和治疗提供思路和途径.A、B、E、F家系为无综合征的单基因常染色体隐性遗传性聋,C、D家系为无综合征的单基因常染色体显性遗传性聋.无综合征性遗传性耳聋为蜗性感音性听力损失.A、B、C家系表现为语前聋,为聋哑症.D、E、F家系表现为语后聋为对称性、进行性听力下降.C家系与以往报道的常染色体显性遗传性聋的听力学特点明显不同,表现为语前重度聋;E、F家系也与以往报道的常染色体隐性遗传性聋的听力学特点明显不同,表现为语后聋,为对称性、进行性听力下降.家系分析和听力学调查是诊断遗传性聋的依据之一,确定诊断需要做基因筛查.
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