目的探讨周期热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis and adenitis,PFAPA)患儿的临床特征、炎症细胞因子变化及基因突变特点。方法回顾性分析2015年6月至2016年12月于深圳市儿童医院诊断的9例PFAPA患儿的临床资料及基因突变特点,应用Milliplex HCYTOMAG-60K试剂盒检测患儿外周血血浆炎症因子水平,分析患儿发热期及发热间歇期炎症指标及血浆炎症因子水平情况。结果9例患儿中男孩6例,女孩3例,中位起病年龄1岁1月(3月~5岁),中位诊断年龄6岁(11月~12岁7月),中位发热时长4~5天(1~10天),发热间歇期1~8周。9例PFAPA患儿均有周期性发热及咽炎/扁桃体炎,5例有淋巴结炎,3例有口腔溃疡。发热期均伴白细胞、CRP、SAA增高,发热间歇期上述指标可恢复正常。血浆炎症因子检测显示发热期IL-6、G-CSF、IFN-γ水平高于发热间歇期及正常组水平,而IL-1β、IL-17、TNF-α水平无明显差异。免疫基因组外显子测序显示6例PFAPA患儿存在MEFV基因杂合突变(62.5%),其中4例为exon2 c.442G>C杂合突变,1例同时有exon2 c.442G>C和exon2c.329T>C两个位点杂合突变,1例为exon2 c.605G>A杂合突变。结论PFAPA临床特征包括周期性发热、咽炎、扁桃体炎、阿弗他口炎及口腔溃疡,当患儿表现为周期性发热伴上述临床症状时需警惕PFAPA,基因测序分析、外周血炎症指标及细胞因子检测有助于诊断此病。