【摘 要】
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目的:探讨外周血Septin9基因甲基化状态对结直肠癌（CRC）诊断中的价值。方法:回顾性分析于2017年1月至2020年2月在福建医科大学附属第一医院胃肠外科就诊的连续性患者资料,所有病例均具有完整病历资料,病历资料包括患者的年龄、性别、病理资料及检验资料等。治疗前患者均接受血液标本采集并进行Septin9、CEA和CA199检测。以电子结肠镜活检标本病理或术后病理结果为金标准对患者进行诊断和分
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目的:探讨外周血Septin9基因甲基化状态对结直肠癌（CRC）诊断中的价值。方法:回顾性分析于2017年1月至2020年2月在福建医科大学附属第一医院胃肠外科就诊的连续性患者资料,所有病例均具有完整病历资料,病历资料包括患者的年龄、性别、病理资料及检验资料等。治疗前患者均接受血液标本采集并进行Septin9、CEA和CA199检测。以电子结肠镜活检标本病理或术后病理结果为金标准对患者进行诊断和分组,共有145名患者符合入选标准,将其分为CRC组和非CRC组,其中CRC组100例,非CRC组45例,包括腺瘤或息肉例36例及健康体检者9例。其中采集的外周血Septin9基因应用聚合酶链式反应（PCR）荧光探针法进行检测,以Ct≤41.0判定为阳性结果,分析该基因在CRC与不同临床特征之间（年龄、性别、肿瘤位置、肿瘤分化程度、肿瘤分期、有无淋巴结转移）的关系。外周血CEA、CA199的检测采用电化学发光法,比较其与Septin9基因诊断CRC的敏感性及特异性。利用Logistic回归建立回归方程,对Septin9基因、CEA和CA199三者进行ROC曲线分析,比较三者单独及联合状态下对CRC中的诊断价值。结果:（1）外周血Septin9阳性率在CRC患者的不同年龄、不同性别、肿瘤不同位置、肿瘤不同分化程度、不同肿瘤分期、有无淋巴结转移各组间均未见统计学差异（P>0.05）。（2）外周血Septin9基因甲基化检测结直肠癌的灵敏度和特异度分别为86.21%和91.12%;CEA的灵敏度和特异度分别是59.24%和95.62%,CA199的灵敏度和特异度分别为85.36%和84.42%;联合检测的灵敏度为93.24%,特异度为75.68%。Logistic回归分析结果表明Septin9、CEA和CA199均是CRC的危险因素,且Septin9、CEA和CA199的ROC曲线下面积分别为0.811、0.773和0.783,三者联合检测的曲线下面积是0.873。由结果可见,Septin9检测的灵敏度在三种检测方法中最高,特异度低于CEA检测,三者联合检测的灵敏度显著增高,且ROC曲线下面积高于三种方法单独检测。结论:外周血Septin9基因检测在CRC筛查诊断中具有较高的灵敏度和特异度,是诊断CRC的有效方法,联合应用CEA及CA199检测有助于提高CRC的检出率。
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