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背景和目的:精神分裂症(Schizophrenia,SCZ)是一种严重的终身精神障碍,至今病因不明。SCZ患者普遍存在着认知功能损害。脑源性神经营养因子(Brainderived Neurotrophic Factor,BDNF)在认知加工的突触重塑过程中起着关键作用,影响着神经元的分化、轴突生长和神经元生存等神经发育过程。越来越多的证据表明BDNF基因多态性可能参与SCZ的发病机制并能够影响人类认知功能的某些方面。本文旨在研究中国汉族人群中BDNF基因多态性与SCZ及其认知功能的潜在联系。方法:本研究选取354例SCZ患者(SCZ组)和416名健康对照人群(正常组)为研究对象。用Taq Man探针基因分型技术对BDNF基因4个多态性位点(rs7482257,rs7483883,rs1491850,rs16917234)进行等位基因和基因型检测,比较SCZ组和正常组的等位基因、基因型及单体型分布频率的差异性。使用重复性成套神经心理状态测验(Repeatable Battery for the Assessment of Neuropsychological Status,RBANS)对354例SCZ患者及136名健康对照人群进行认知功能评估分别研究两组BDNF基因4个多态性位点不同基因型间认知功能的差异。结果:1.SCZ组和正常组基因型分布均符合H-W平衡(P>0.05),两组之间BDNF基因4个多态性位点的等位基因及基因型分布频率差异没有统计学意义(P>0.05)。2.连锁不平衡分析及单体型遗传关联分析显示:rs16917234与rs1491850存在强连锁,rs7482257与rs7483883存在强连锁,但SCZ组与正常组比较,所有单体型分布频率差异没有统计学意义(P>0.05)。3.SCZ组和部分健康对照人群(136名)RBANS评分比较,SCZ组在RBANS各因子分及总分均较显著低于健康对照组(P<0.001);在SCZ患者中,BDNF rs7482257不同基因型RBANS视觉广度因子评分存在统计学差异(P<0.05),CC纯合子组得分明显低于CT杂合子组(P=0.03)和TT纯合子组(P=0.01),而在健康对照组中则无差异;BDNF rs7483883,rs1491850和rs16917234在SCZ组和健康对照人群中,不同基因型间RBANS各因子分及总分差异均没有统计学意义(P>0.05)。结论:1.SCZ患者存在广泛的认知功能损害。2.BDNF基因rs7482257,rs7483883,rs1491850,rs16917234基因多态性可能不是SCZ的易感性位点。3.BDNF基因rs7482257位点的CC基因型可能与SCZ的视觉广度损害有关。