【摘 要】
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目的：采用Chamberlain和Beggs设计的18对引物,结合文献在缺失热区周围再加入8对引物,用多重PCR技术对我科74例临床诊断为DMD或BMD患者的DMD基因进行筛选检测,在更大的范围内分
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目的：采用Chamberlain和Beggs设计的18对引物,结合文献在缺失热区周围再加入8对引物,用多重PCR技术对我科74例临床诊断为DMD或BMD患者的DMD基因进行筛选检测,在更大的范围内分析中国人DMD和BMD患者DMD基因缺失的分布特点,为制定合理的基因检测策略寻找依据,并以此为基础进一步深入探讨dystorphin基因缺失机制.对确定的缺失型DMD患者,进行缺失热区断裂点的克隆和测序列,分析断裂点及其侧翼的序列,找出断裂点的分子结构特点,进一步从分子结构上分析缺失型DMD断裂的机制.该研究在分析内含五一级结构序列特点的基础上,进一步剖析内含子的二级结构特征,并将两者相结合,探索内含子结构的特点以及对功能的影响,得出了有意义的信息和推论,为内含子功能的研究提供了思路和方法.为阐明DMD基因内含子的断裂机制,对DMD的基因治疗及预防具有重要意义.
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