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目的(1)评价荧光原位杂交技术(FISH)在TEL/AML1阳性的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的诊断价值。(2)研究双色单融合TEL/AML1探针检测儿童ALL的阳性患者的不同的信号特征,并探讨不同信号特征的意义及发病机制。(3)对TEL/AML1阳性的儿童ALL的分子生物学及细胞遗传学研究。方法应用双色单融合TEL/AML1探针检测阳性的ALL患者,结合RT-PCR及染色体核型分析,根据FISH阳性信号特征进行分类研究,研究各信号组患者的转阴时间及复发情况,进行SPSS统计分析,研究其分子水平的预后特征,并分析其发病机制。结果应用双色单融合TEL/AML1探针检测,典型阳性信号特征的40例,占51.9%,中位转阴时间为33天；TEL等位基因缺失的13例,占16.9%,中位转阴时间为30天,此组转阴时间与标准阳性信号组无差异；增加AML1信号10例,占12.9%,中位转阴时间为104天,此组转阴时间明显长于典型阳性信号组；TEL等位基因缺失同时伴有AML1的缺失2例,只1例治疗并且复发；增加融合信号的12例,占15.6%；发生两个或两种以上的变异信号的13例,占16.9%,其中7例复发(增加1融合信号同时伴有TEL等位基因缺失组的5例,4例复发,复发率80%；增加2个融合信号1例和TEL等位基因缺失同时AML1的缺失1例均复发；增加AML1信号同时伴有TEL等位基因4例,有1例复发)。结论(1)TEL/AML1阳性的儿童ALL预后较好,但是存在较高的复发率,与阳性信号特征密切相关。(2)AML1基因的复制或增加是预后不良的亚型,融合信号增加的患者复发率明显升高,同时发生两种或两种以上的变异信号的预后更差。