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目的:本研究旨在探讨BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)患者临床病理特征及首次131I清甲治疗后疗效的相关性,联合BRAFV600E基因突变和术后首次131I治疗前刺激性甲状腺球蛋白(preablative-stimulated thyroglobulin,Ps-Tg)水平,预测PTC患者首次131I清甲治疗后疗效的价值,以尽早辨识PTC患者预后不良的因素,争取早治疗,改善预后。方法:1.收集2016年4月至2019年10月于川北医学院附属医院就诊并经病理证实为PTC,并行甲状腺全切或者甲状腺次全切除术+颈部淋巴结清扫术,术后按<美国甲状腺学会(ATA)指南>,行131I清甲治疗的病例,共139例,同时收集PTC患者的肿瘤石蜡标本及临床资料信息(包括性别、年龄、病理类型、肿瘤大小、是否发生甲状腺外侵犯、是否转移)。2.收集139例PTC患者石蜡组织标本,进行石蜡切片、DNA提取、PCR扩增、基因测序。3.收集139例PTC患者术后首次131I清甲治疗前及首次131I清甲治疗后6-12个月的临床资料,包括:血清Ps-Tg水平、超声、131I诊断性全身显像(DX-WBS)、CT、PET/CT(positron emission tomography/computed tomography)等。4.综合首次131I治疗后淋巴结转移情况将患者分为淋巴结转移组、淋巴结未转移组,综合疗效情况将患者分为疗效反应最佳组(e-xcellent response,ER)、疗效反应非最佳组(non-excellent response,NER),采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,RO-C)曲线分别确定Ps-Tg水平预测非ER及首次131I治疗后淋巴结转移的最佳界值点。5.联合BRAFV600E基因突变与Ps-Tg水平临界值分成4组。组间比较采用卡方检验或fisher精确概率法,两两比较采用Bonferroni法调整P值。检验水准:α=0.05。结果:1.139 例 PTC 患者中 BRAFV600E 突变率为 54.7%,BRAFV600E基因突变与术前中央淋巴结转移、首次131I治疗后淋巴结转移及NER均有相关性(P<0.05),与患者性别、年龄、肿瘤直径、甲状腺外侵犯、分期、复发风险度分层、术前颈侧区淋巴结转移均无相关性(P>0.05)。2.Ps-Tg预测首次131I治疗后淋巴结转移最佳截断值为7.65ng/ml,(ROC 曲线下面积(area under curve,AUC)AUC=0.764,95%CI:0.670-0.857,约登指数为0.484)。Ps-Tg预测ER最佳截断值为4ng/ml,(A UC=0.8,95%CI:0.720-0.881,约登指数为 0.463)。3.联合BRAFV600E基因突变与Ps-Tg水平预测首次131I治疗后淋巴结转移及NER:是否有淋巴结转移比较,仅中危组四组间差异有统计学意义(P<0.05)。是否发生NER 比较,在低危和中危PTC患者中,四组间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:1.BRAFV600E基因突变与术前中央淋巴结转移和治疗后淋巴结转移及NER有关,与患者年龄、性别、甲状腺外侵犯、肿瘤大小、术前颈侧区淋巴结转移、TNM分期及复发风险度分层均无关。2.在低危和中危PTC患者中,Ps-Tg>4ng/ml且BRAFV600E+可预测患者出现NER的情况。3.中危组PTC患者中无论BRAFV600E基因是否突变,Ps-Tg>7.65ng/ml就可预测首次131I治疗后出现淋巴结转移情况,若同时基因突变阳性,则预测价值更高。