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目的 对一例无血友病A家族史的散发血友病A家系进行分子发病机制研究并对家系女性成员进行携带者检测。方法 APTT、PT、TT、Fg、FⅧ活性(FⅧ：C)及血管性血友病因子(VWF)等测定进行血友病A表型诊断；用长链PCR(LD-PCR)进行F8基因内含子22倒位检测，两组序列特异的PCR对F8基因内含子1倒位进行检测；采用核酸直接测序法对F8基因各外显子及其侧翼序列进行检测；联合F8基因相关的7个微卫星位点进行家系遗传连锁分析。