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目的：Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的常染色体显性疾病,以口周皮肤、口唇、颊黏膜及指(趾)黏膜的色素沉着及胃肠道多发错构瘤性息肉为临床特征.目前认为该病主要由定位于染色体19p13.3的STK11/LKB1基因生殖细胞突变所致.本文通过调查PJS患者资料,绘制家谱图,回顾性分析PJS家系患者临床特征、诊治情况及随访结果,提出监督随访策略.方法：对我院2003年10月至2013年10月收治的36例PJS先证者的家系进行调查,回顾性分析先证者及家族成员中确诊患该病的一级亲属的一般资料,临床表现、诊治情况及随访结果.结果：来自32个家系的76例PJS患者.其中男42例(55.3％),女34例(44.7％),男女之比为1.24：1；年龄为12-57岁,平均年龄23岁.随访73例,失访3例,累计随访时间292.5年,平均随访时间3.9年/例.96％患者有皮肤黏膜色素沉着,息肉最常见于小肠,其次依次为胃和十二指肠、结肠、直肠.PJS首发症状的中位年龄为15岁,诊断的中位年龄为16岁,发生肠套叠的中位年龄为16岁.有详细资料的36例先证者于我院共行双气囊小肠镜77例次,其中经口进镜48例次,经肛进镜29例次,成功完成口侧与肛侧对接全小肠检查治疗的有22人次(61.1％).小肠镜下息肉高频电圈套切除治疗共切除小肠息肉728枚,其中直径5-10mm者96枚,直径11-30mm者358枚,直径31-60mm者233枚,直径61-90mm者41枚.单次切除息肉最多为57枚,平均每次切除息肉9.4枚.小肠镜治疗术中发生急性穿孔 1例,术后延迟穿孔 1例,均经外科急诊手术治疗而愈,小肠镜息肉圈套治疗的穿孔发生率为2.59％.术后出现消化道出血3例,均经内科应用止血药及输血治疗后,出血停止.随访结果,本组病例9例死亡,7例因癌变去世,其中2例结肠癌、2例直肠癌、1例胃癌、1例乳腺癌、1例鼻咽癌,2例因多次行小肠部分切除术,并发短肠综合征去世.本组资料显示PJS患者总癌变率为10.66％,发生癌变的平均年龄为40岁,大部分集中在30-40岁(71.4％),因癌变死亡平均年龄为43岁.总死亡率11.8％,死亡平均年龄42岁,其中因并发癌症死亡的比例占总死亡的77.7％(7/9),而非肿瘤性致死原因为多次手术切除肠段后所致的短肠综合征.结论：1.PJS家谱图显示该病发病符合常染色体显性遗传疾病规律,具有很高的外显率.家系患者发病较早,最常见的并发症为肠套叠,且以小肠套叠居多.2.该病具有恶变风险,胃肠道癌变最多见.3.通过家系调查,医师可针对特定高危人群进行医学干预,早诊断、早治疗,通过内镜下及时切除息肉,以减少外科剖腹手术治疗和息肉癌变风险.4.双气囊小肠镜(Double-balloon enteroscopy,DBE)是一种安全有效的小肠息肉内镜诊疗工具,是PJS小肠息肉筛查、诊治及监测的有效方法.