【摘 要】
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常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病.以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病.以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭.ADPKD具有遗传异质性,与之相关的两个基因PKD1和PKD2已先后被定位、克隆.PKD2突变导致的ADPKD2与PKD1突变所致的ADPKD1临床症状相似,临床上很难鉴别,只有通过分子诊断技术才能区分两者.目的对一常染色体显性遗传性多囊肾病家系进行致病基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断.方法 用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变；用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测和筛查；联合应用突变检测和连锁分析进行产前诊断.结果 收集到一个四代人家系,3代中有9人具类似临床表现(3人已故)；等位基因共享分析排除PKD1位点,连锁分析确定该家系中多囊肾疾病的致病基因为PKD2,突变为外显子5中c.1249C＞T(p.R417X),该突变已有文献报道；产前诊断结果 显示,胎儿未获得致病突变.结论 该家系的致病突变为c.1249C＞T(p.R417X),成功进行了产前诊断.
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