【摘 要】
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目的 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(keratitis-ichthyosis-deafness syndrome,KID)是一种罕见的常染色体遗传性疾病.本文对临床上收集到的2例患者进行了基因突变研究.方法 收集患者临床资料,采集患者家系成员外周血.提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序,明确突变位点.结果 两例患者均出现典型的KI
【机 构】
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北京大学第一医院皮肤科,北京 10034 河北医科大学第四医院皮肤科,河北 石家庄 050311
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(keratitis-ichthyosis-deafness syndrome,KID)是一种罕见的常染色体遗传性疾病.本文对临床上收集到的2例患者进行了基因突变研究.方法 收集患者临床资料,采集患者家系成员外周血.提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用PCR扩增GJB2基因编码区的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序,明确突变位点.结果 两例患者均出现典型的KID综合征临床表现.此外,两例患者都合并严重的皮肤黏膜念珠菌感染,经抗真菌药物治疗后好转,停药以后反复.经PCR-DNA测序及比对后发现,患者1的GJB2基因2号外显子c.C50T杂合突变,导致17位氨基酸由丝氨酸变成苯丙氨酸(p.S17F)；患者2的GJB2基因2号外显子c.G148A杂合突变,导致50位氨基酸由天冬氨酸变成天冬酰胺(p.D50N).2例患者父母及100例健康对照者未发现该种突变.结论 GJB2基因p.S17F及p.D50N可能是引起两例患者KID表现的病因.GJB2基因突变会导致跨膜蛋白Connexin26(Cx26)结构发生改变,使缝隙连接蛋白不能进一步形成有功能的连接通道,影响通道两侧细胞的信息传递及交换,导致相应的部位发生功能障碍.严重的皮肤黏膜念珠菌感染可见于部分KID患者中.KID患者的念珠菌易感性可能与GJB2基因特异性突变方式有关.我们的两例患者分别为p.D50N与p.S17F两种突变方式,都伴发皮肤感染,且p.S17F突变方式的患者与p.D50N相比,皮肤角化损害更严重,并且伴有更明显的皮肤感染症状.这与以往报道的描述也是一致的.
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