【摘 要】
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目的 肝细胞癌(Hepatocellular carcinoma,HCC)是我国常见恶性肿瘤之一.提高肝细胞癌早期诊断以及高危人群的风险预测,是降低肝细胞癌发生风险的重要手段.本文探讨了HCC患者CDH1、GSTP1和RASSF1A基因启动子区域异常甲基化以及淋巴细胞微核对肝细胞癌发生风险的影响.方法 应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MSP)技术对HCC患
【机 构】
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江苏省肿瘤医院遗传与分子生物学研究室,南京 210009 江苏省肿瘤医院普外科,南京 210009
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 肝细胞癌(Hepatocellular carcinoma,HCC)是我国常见恶性肿瘤之一.提高肝细胞癌早期诊断以及高危人群的风险预测,是降低肝细胞癌发生风险的重要手段.本文探讨了HCC患者CDH1、GSTP1和RASSF1A基因启动子区域异常甲基化以及淋巴细胞微核对肝细胞癌发生风险的影响.方法 应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MSP)技术对HCC患者肿瘤组织和癌旁组织的CDH1、GSTP1和RASSF1A基因启动子区域进行甲基化检测.未经治疗前抽取HCC患者外周血进行体内淋巴细胞微核试验,比较HCC自发微核和自然人群对照组的差异.结果 HCC组织中,CDH1、GSTP1和RASSF1A基因甲基化检出率分别是：43.8％(14/32)、68.8％(22/32)和43.8％(14/32).相应32例的癌旁组织中,三个基因甲基化检出率分别为25％(8/32)、46.9％(15/32)、15.6％(5/32).联合分析三个基因的甲基化状况,81.3％(26/32)的HCC和65.6％(21/32)的癌旁组织中有一个或一个以上基因发生了甲基化.肿瘤组织中,三个基因甲基化检出率均明显高于癌旁组织,并且RASSF1A基因在肿瘤组织和癌旁组织中的甲基化检出率差异有统计学意义(P＜0.05).三个基因的甲基化程度与患者临床病理参数等均无统计学相关性.HCC组微核率与对照组相比差异有统计学意义(P＜0.05)；同时HCC患者自发微核形成与病理分化呈现出正相关.结论 CDH1、GSTP1和RASSF1A基因启动子区域异常甲基化和染色体不稳定存在于HCC的发生发展中,基因启动子区域异常甲基化与HCC发生早期密切相关,可作为HCC风险评估、早期诊断的分子标记物.
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