神经纤维瘤1例

来源 :第十届四川·重庆皮肤性病学术会议暨四川省医学会第十三次皮肤性病学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:darkblueangel
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
  报道1例神经纤维瘤(Neurofibromatosis).患者女,9岁,因躯干咖啡斑8年,左面部、左大腿逐渐增大2年就诊.其弟弟全身可见3处黄豆大小咖啡斑,无皮下组织增厚.皮肤科查体:患者左侧面部、左侧大腿肿胀明显,较对侧明显增大.全身可见多处大小不等的咖啡斑,左腰部咖啡斑聚集成片.面部皮下组织的组织病理:瘤内可见神经轴索和丰富的小血管,神经鞘细胞呈细长梭形.彩超:左侧大腿皮肤层稍增厚,左侧髂前上棘旁皮下组织内条状低回声.左颜面部皮肤层较右侧增厚.患者基因检测:经由NF-1,NF-2基因全部外显子捕获测序结果显示,NF-1基因编码区chr17.29679366,mRNA位置c.C7549T杂合无义突变,推测p.R2517x突变是此患者可疑致病性突变.诊断:神经纤维瘤.
其他文献
本患者结合临床和病理诊断为扁平苔鲜继发鳞状细胞癌。于我院烧伤科性左胫前肿物扩大切除术,左侧腹股沟淋巴结清扫术。术后病理肿瘤侵及皮下脂肪,皮肤标本基地切缘见癌累及。VSD(创面负压封闭引流技术)创面床准备后植皮,创面恢复良好。术后2周转入肿瘤科评估病情有辅助放疗指针,行电子线局部放疗2Gy/f*30fDT60Gy。同时皮肤科会诊继续治疗剩余扁平苔鲜。术后随访2月皮疹无新发。通过科室间联合治疗,顺利有
瘢痕疙瘩是瘢痕的一种,属病理性瘢痕,其特点是过度生长,超出创伤的范围,侵犯临近组织,不能自行消退,手术切除后易复发.瘢痕疙瘩不久影响外观,而且可能影响患者的功能,时间久远的瘢痕疙瘩合并感染以后甚至发生恶变,形成瘢痕癌,给患者身心带来极大的危害.对于本病的发病机制,国内外有不同的观点和看法,尚没有定论.回顾近年文献,国内外学者对瘢痕疙瘩的发病机制进行了更深入的研究,也取得一些进展.随着现代医学的发展
组织病理检查是皮肤病诊断中最重要的手段之一,因此,皮肤活检术也自然成为了皮肤科最常见的操作技术.皮肤活检术看似简单,但是不规范、不合理的活检操作将直接影响组织病理的质量.本文将从如何正确选择活检部位和皮损,如何规范地切取组织、缝合切口、固定组织标本,如何减少损伤、保证标本完整性等方面做一简要介绍.
很多人面部都有黑痣,只是大小位置各不相同,但是有一种黑痣十分特别,患者的上、下眼睑各有一块黑痣,当患者闭眼时,两块黑痣合二为一,睁眼时,黑痣分开,因此这种黑痣被称为分裂痣或者对吻痣。发生于胚胎时期上、下睑尚未分开时,当眼外胚叶发育成熟,上、下睑之间睑裂形成时,则将痣一分为二。眼睑筋膜皮瓣血运丰富,旋转角度大,可修复上下睑的不同部位的组织缺损,质地、颜色与受区接近,且具有足够的支持力,能有效防止睑外
川崎病皮疹多为泛发的大片风团,临床上风团一般即诊断为荨麻疹,惯性思维容易视野狭隘,而儿科医师对皮疹相对陌生,因此川崎病误诊时有发生,尤其在接诊有发热、全身皮疹患儿,退热、抗生素治疗无效时,需时时警惕川崎病,及时反复行心电图、心脏彩超检查。川崎病诊断要点除了发热,有以下5条临床特征:眼球结膜充血、口唇及口腔砧膜充血、肢端改变、多形性皮疹和颈部淋巴结肿大。2012年美国儿科学会川崎病指南指出,即使发热
人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)是一种嗜人体皮肤、黏膜上皮细胞的DNA病毒,按其致癌性的大小分为低危型和高危型两大类.低危型HPV多引起良性增生性病变,主要表现为外生殖器湿疣和宫颈低度病变;高危HPV DNA通常整合到宿主基因组中,研究证实其持续或反复感染是导致女性患宫颈癌的主要致病因素.我科于2012年8月至2015年5月收集了339例疑似外生殖器HPV感染者的
目的:探讨改良腋下"W"切口治疗腋臭的治疗效果及手术要点.方法:对120例(240侧)腋臭患者采用改良腋下"W"切口治疗腋臭,评估其治疗效果.结果:痊愈201侧,痊愈率:83.8%,显效35侧,总效率:98.3%,无1侧无效;按左右分:右侧15例(12.5%),左侧5例(4.2%),两侧比较(x2=5.46,P=0.02<0.05),按性别分:男12侧(13.3%),女8侧(5.3%),性别比较(
目的 观察自体全血注射治疗对自体血清皮肤试验(ASST)阳性的慢性自发性荨麻疹的疗效。方法 对慢性自发性荨麻疹患者在临床病史评估的基础上,进行皮肤点刺实验及ASST;选择ASST阳性且常见变应原皮肤点刺试验阴性的100例患者,随机分为治疗治疗组和对照组;两组均给予规则口服氯雷他定片,并尝试逐渐减量至可控制症状的最小服药量;治疗组同时接受每周一次的自体全血注射进行治疗,共12次;在治疗后的第3和6个
患者男,22岁,因"双上肢多发斑丘疹6+年"就诊.6+年前,患者无明显诱因出现右前臂屈侧近肘关节处及左腕部屈侧多个蓝色或蓝紫色斑丘疹,米粒至绿豆大小,无明显自觉症状.患者既往体健,否认局部外伤史,家族无类似病史.内科查体无特殊.专科查体:右前臂屈侧近肘关节处见一瘢痕疙瘩,周围密集分布十余个米粒大小紫蓝色斑丘疹,触之质软,无压痛;左腕部屈侧见数个蓝色或蓝紫色斑丘疹,米粒至绿豆大小,部分融合成片,无压
会议
病史:男,52岁,农民,木匠.3年前无明显诱因出现全身多处红斑,伴少量白色脱屑、轻度瘙痒和轻微皮肤疼痛.无水疱.2年前红斑累及面部、躯干和四肢大部分区域,仍有少量皮肤脱屑、轻度瘙痒和轻微皮肤疼痛,出现皮肤干燥.曾到多家大医院诊治,诊断不明,治疗效果不明显. 3月前在原皮肤红斑皮损处逐渐出现皮肤颜色加深,最后变成深褐色.一般情况良好,无消瘦;无畏寒、发热、盗汗、头昏、恶心、呕吐、腹痛、关节痛等症;精
会议