【摘 要】
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目的 应用耳聋基因芯片对散发性耳聋患者进行分子病因学研究,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义.方法 采集69名来自福建省妇幼保健院遗传门诊散发性耳聋患者,抽取外周血.提取基因组DNA.用耳聋基因芯片检测四个国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2基因(35delG,176dell6bp,235delC及299_300delAT),GJB3基因(538C＞T),SLC26A4基因(Ⅳ
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目的 应用耳聋基因芯片对散发性耳聋患者进行分子病因学研究,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义.方法 采集69名来自福建省妇幼保健院遗传门诊散发性耳聋患者,抽取外周血.提取基因组DNA.用耳聋基因芯片检测四个国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2基因(35delG,176dell6bp,235delC及299_300delAT),GJB3基因(538C＞T),SLC26A4基因(ⅣS 7-2A＞G、2168 A＞C)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G、C1494T).
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