先天性心脏缺陷致病风险因素的研究进展

来源 :全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:woaiwx521
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近年来,随着卫生状况和医疗保健水平的提高,婴儿死亡率逐渐下降,而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重却在逐渐增加.2014年世界卫生组织报道每年约27万新生儿死于先天性缺陷,出生缺陷成为世界共同关注的健康问题.我国出生缺陷率呈逐年上升态势.先天性心脏病(Congenital HeartDisease,CHD),也称先天性心脏缺陷(CongenitalHeart Defects,CHDs)是指由于心脏、血管在胚胎发育过程中形成障碍或出生后本应自动关闭的通道未能闭合所致的形态、结构和功能异常,是胎儿时期心血管发育异常引起的一组畸形的总称,是导致婴幼儿死亡或残疾的主要原因之一.如何降低CHD的发病率是亟待解决的重大公共卫生问题.提出基因遗传、表观遗传和环境因素的交互作用被认为是CHD致病原因。许多经济不发达地区临床诊断设施不完善,民众仅能获得有限的卫生保健服务,因此而导致不发达国家的CHD患病率与发达国家存在差异。差异可随着观察对象个体因素的不同而发生变化,也可能随着遗传、环境、社会经济或种族的原因而改变。
其他文献
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目的:探讨山西人群病态窦房结综合征(病窦综合征)与SCN5A基因单核苷酸多态性的相关性.方法:选取病窦综合征患者128例作为病例组,健康体检人群103例作为对照组,采用PCR-RFLP方法对SCN5A基因的A1673G、C3269T、4299+53T>C、T5457C及G5851T多态位点进行基因型鉴定,并测序验证.SPSS17,0统计软件分析多态位点与病窦综合征的相关性.结果:各多态位点在对照组
目的:探讨IL-12B基因单核苷酸多态性与强直性脊柱炎(AS)遗传易感性的关联.方法:按性别、年龄两个变量进行匹配,收集AS患者541例、健康对照484例,采用多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR),对IL-12B基因中的rs6556416和rs6871626两位点进行分型鉴定.结果:分析显示rs6871626位点AA、AC、CC基因型频率在病例组和对照组中两组间的分布差异有统计学意义(x 2=
白化病分眼皮肤白化病、眼白化病及白化病综合征,全身各部位均有色素缺乏的称为眼皮肤白化病,仅有眼部症状的称为眼白化病.眼皮肤白化病是一组由黑素合成相关的基因突变导致眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起的遗传性疾病.受累个体相应部位颜色浅淡或缺如,发育过程中眼部黑色素的缺乏又可导致视网膜中央小凹发育不良、视神经通路异常,出现眼球震颤、斜视、视力低下等.皮肤缺乏色素的保护,对紫外线敏感,易于患皮肤癌.本中心
抗维生素D佝偻病,又称家族型低磷血症,临床特征表现为血磷低下、尿磷增加、尿钙减少或正常,骨质不易钙化.佝偻病发病多数在一岁以后,肌张力低下,以"O"形腿或"X"型腿为最早症状.该病属X性连锁显性遗传,女性患者较多,但症状轻,男性发病数低,但症状较严重.该病易与维生素D缺乏性佝偻病、骨软化病等混淆,本中心对2例患儿进行PHEX基因突变分析,第一例患儿及其母亲PHEX基因内含子10发现1处序列异常:I
2013年10月-2014年10月,我科对433例有不良孕产史、生育畸形、不孕症、智力低下、多发畸形、表型异常、有遗传病家族史等夫妇及患者进行细胞遗传学检查,检出染色体异常核型47例,染色体异常检出率为10.85%,其中7例为世界首报染色体异常核型.染色体异常临床上表现为复发流产,不孕不育症,智力障碍,多发畸形等。7例染色体异常均为染色体平衡易位携带者,7例中6例做了家系,其父母有一方为染色体异常
目的 明确一例胎儿11号染色体拷贝数变异的性质,分析其染色体变异与表型的相关性.方法:首先应用胎儿羊水细胞培养G显带染色体核型分析,然后抽取脐带血应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)对胎儿核型分析的结果进行精确定位.结果:羊水细胞培养染色体核型分析G显带为46,XX,?ins(11;?)(q13;?),可疑11
会议
NT是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度。正常胚胎发育过程中,颈部淋巴管与颈静脉窦在11-14周左右相通。在淋巴系统健全之前,少部分淋巴液聚集在颈部淋巴管内,形成颈项透明层,14周后淋巴系统发育完善,积聚的淋巴液迅速引流至颈内静脉,颈项透明层随之迅速消失。无论是由于遗传、解剖结构还是感染的原因导致淋巴管与颈静脉的相通延迟,都可能引起淋巴回流障碍,导致过多的淋巴液积聚在颈项部,从而出
染色体嵌合体是指同一个体内存在两个或两个以上不同细胞系。嵌合体分真性嵌合和假性嵌合,前者通常发生在合子形成后卵裂或胚胎正常发育早期,部分细胞同源染色体不分离或丢失;后者则来源于不同合子的两个或两个以上细胞系,染色体畸变随机发生。四倍体发生染色体变异常涉及7号及14号(4N=92);也可发生在其它染色体如性染色体。四倍体通常为致死性,如果确为四倍体核型,可能会自发流产,但也有胎儿存活、并发畸形的报道
目的:研究重庆地区人群染色体的核型.方法:对1779例到本院遗传咨询的人群,进行外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果:发现染色体异常核型62例,异常率3.49%,其中常染色体异常34例,异常率2.66%,占异常总数70.83%.性染色体异常14例,异常率1.09%,占异常总数29.16%.而常染色体异常以21-三体综合征为主,异常检出率为1.64%,异常总数43.75%.结论:染色体核型异常与生育异